L’alcaptonurie est une maladie rare dans laquelle l'urine d'une personne prend une couleur brun-noir foncé lorsqu'il est exposé à l'air.
Autres noms
AKU; Alcaptonuria; Déficience en oxydase de l'acide homogentisique; Ochronose Alcaptonuric
Causes
Un défaut dans le gène HGD provoque alkaptonuria.
Le défaut génétique rend le corps incapable de bien décomposer certains acides aminés (tyrosine et phénylalanine). Par conséquent, une substance appelée acide homogentisique s'accumule dans la peau et d'autres tissus du corps. L'acide quitte le corps par l'urine. L’urine devient brun et noir quand elle se mélange avec l'air.
Alcaptonurie est héritée, ce qui signifie qu'il se transmet de parents à leurs enfants. Si les deux parents sont porteurs du gène défectueux liés à cette condition, chacun de leurs enfants a une chance de développer la maladie de 25%.
Symptômes
Urine dans la couche d'un bébé peut foncer et peut transformer presque noir après quelques heures. Cependant, de nombreuses personnes atteintes de cette condition ne savent pas qu'ils l'ont jusqu'à la mi-adulte (autour de 40 ans), lorsque des problèmes communs et d'autres se produisent.
Les symptômes peuvent inclure:
• L'arthrite (surtout de la colonne vertébrale) qui s'aggrave au fil du temps
• Assombrissement de l'oreille
• Les taches brunes sur le blanc de l'œil (sclérotique) et de la cornée
Traitement
Certains patients bénéficient de fortes doses de vitamine C. Cela a été montré pour réduire l'accumulation de pigment brun dans le cartilage et peut ralentir le développement de l'arthrite.
Prévention
Le conseil génétique est recommandé pour les personnes ayant des antécédents familiaux d’alkoptonuria qui envisagent d'avoir des enfants.
Un test sanguin peut être fait pour voir si vous portez le gène d’alkaptonuria.
tests prénataux (amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales) peuvent être effectuées à l'écran un bébé en développement pour cette condition si la modification génétique a été identifié.