Le syndrome d'Aicardi est une maladie rare transmise par les familles (hérité) dans laquelle la structure qui relie les deux côtés du cerveau (appelé le corps calleux) est partiellement ou totalement absent.
Causea
La cause du syndrome d'Aicardi est inconnue pour le moment. Dans certains cas, les experts estiment qu'il peut être le résultat d'un défaut de gène sur le chromosome X.
Le trouble affecte seulement les filles.
Symptômes
Les symptômes commencent généralement lorsque l'enfant a entre 3 ans et 5 mois. Cette affection provoque des secousses (spasmes infantiles), un type d'occupation de l'enfance.
Le syndrome d'Aicardi peut se produire avec d'autres anomalies cérébrales.
D'autres symptômes peuvent inclure:
• Colobome (œil de chat)
• Déficience intellectuelle
• Yeux plus petits que la normale (microphtalmie)
Examens et tests
Enfants sont diagnostiqués avec le syndrome d'Aicardi si elles répondent aux critères suivants:
• Corps calleux qui est partiellement ou totalement absent
• Le sexe féminin
• Saisies (commençant généralement spasmes infantiles comme)
• Plaies sur la rétine (lésions de la rétine ou du nerf optique)
Dans de rares cas, l'une de ces fonctionnalités peuvent être absentes (en particulier l'absence de développement de corps calleux).
Tests pour diagnostiquer le syndrome d'Aicardi comprennent:
• scanner de la tête
• EEG
• Examen de la vue
• IRM
D'autres procédures et les tests peuvent être effectués en fonction de la personne. Haut
Traitement
Le traitement est symptomatique. Il comprend la gestion des crises et d'autres problèmes de santé, et en utilisant des programmes pour aider la famille et de l'enfant à faire face à des retards de développement.
Outlook (pronostic)
Les perspectives dépend de la gravité des symptômes et ce que les autres conditions de santé sont présents.
Presque tous les enfants atteints de ce syndrome ont des difficultés d'apprentissage graves et restent totalement dépendants des autres. Cependant, quelques-uns ont des compétences linguistiques et certains peuvent marcher sur leurs propres ou avec l'appui. Vision varie de normal à aveugle.
Complications possibles
Les complications dépendent de la sévérité des symptômes.
Quand contacter un professionnel médical
Appelez votre fournisseur de soins de santé si votre enfant présente des symptômes de syndrome d'Aicardi. Obtenir des soins d'urgence si l'enfant est d'avoir des spasmes ou une saisie.