Syndrome Alström est une maladie très rare transmis par les familles (hérité) qui peuvent conduire à la cécité , la surdité , diabète , et l'obésité .
Causes
Syndrome Alström est héritée de manière autosomique récessive.Cela signifie que vos deux parents doivent transmettre une copie du gène défectueux (ALMSI) pour que vous ayez cette maladie.
On ne sait pas comment le gène défectueux provoque la maladie.
La condition est extrêmement rare. Elle est plus fréquente en Hollande et en Suède que dans les Etats-Unis.
Symptômes
• Cécité ou de graves troubles de la vision dans la petite enfance
• Taches sombres sur la peau (acanthosis nigricans)
• Surdité
• Altération de la fonction cardiaque ( cardiomyopathie ), ce qui peut conduire à une insuffisance cardiaque
• Obésité
• Insuffisance rénale progressive
• Ralentissement de la croissance
• Les symptômes de diabète de l'enfant ou diabète de type 2
De temps en temps, ce qui suit peut également se produire:
• Reflux gastro-intestinal
• L'hypothyroïdie
• Le dysfonctionnement hépatique
• Petit pénis
examens et tests
Un ophtalmologiste (ophtalmologiste) examinera les yeux. Le patient peut avoir une vision réduite.
Les tests peuvent être effectués pour vérifier:
• les niveaux de sucre dans le sang (pour diagnostiquerhyperglycémie )
• Audition
• La fonction cardiaque
• La fonction thyroïdienne
• Triglycérides niveaux
Traitement
Il n'existe pas de traitement spécifique de ce syndrome. Traitement pour les symptômes peuvent inclure:
• médicaments contre le diabète
• Appareils auditifs
• médicaments pour le coeur
• Remplacement d'hormone thyroïdienne
Outlook (pronostic)
Ci-dessous sont susceptibles de développer:
• Surdité
• Cécité permanente
• Le diabète de type 2
Insuffisance rénale et hépatique peuvent s'aggraver.
complications possibles
• Les complications du diabète
• La maladie coronarienne (de diabète et le cholestérol élevé)
• La fatigue et l'essoufflement (si la fonction cardiaque pauvres n'est pas traitée)
Quand contacter un professionnel médical
Appelez votre fournisseur de soins de santé si vous ou votre enfant avez des symptômes du diabète telles que l'augmentation de la soif et de la miction. Consulter rapidement un médecin si vous pensez que votre enfant ne peut pas voir ou entendre normalement.