Adrénoleucodystrophie décrit plusieurs troubles héréditaires étroitement liés qui perturbent la répartition (métabolisme) de certaines graisses (acides gras à très longue chaîne).
Autres noms
Adrénoleucodystrophie; Adrénomyéloneuropathie; Enfance de l'adrénoleucodystrophie cérébrale; ALD; Schilder-Addison complexe
Causes
Adrénoleucodystrophie se transmet de parents à leurs enfants comme un trait génétique lié à l'X. Il affecte donc la plupart des hommes, bien que certaines femmes qui sont porteuses peuvent avoir des formes légères de la maladie. Elle touche environ 1 sur 20.000 personnes de toutes les races.
Les résultats de l'état de l'accumulation d'acides gras à très longue chaîne dans le système nerveux, les glandes surrénales et les testicules, ce qui perturbe l'activité normale. Il existe trois grandes catégories de maladies:
· Enfance forme cérébrale - apparaît à la mi-enfance (à 4 ans - 8)
· Adrenomyelopathy - se produit chez les hommes dans leur 20s ou plus tard dans la vie
· La fonction de la glande surrénale avec facultés affaiblies (appelé maladie d'Addison ou phénotype Addison-like) - glande surrénale ne produit pas assez d'hormones stéroïdes
Symptômes
Enfance de type cérébral:
· Les changements dans le tonus musculaire, en particulier les spasmes musculaires et la spasticité
· Yeux qui louchent (strabisme)
· Compréhension diminué de la communication verbale (aphasie)
· Détérioration de l'écriture
· Difficulté à l'école
· matériau compréhension de difficulté parlé
· La perte d'audition
· Hyperactivité
· Aggravation nerveux détérioration du système
o Coma
o Diminution de contrôle de la motricité fine
o Paralysie
· Saisies
· Difficultés à avaler
· Déficience visuelle ou cécité
Adrenomyelopathy:
· Difficulté à contrôler la miction
· Possible aggravation de la faiblesse musculaire ou raideur de la jambe
· Problèmes avec la vitesse de la pensée et la mémoire visuelle
Insuffisance de la glande surrénale (type Addison):
· Coma
· Diminution de l'appétit
· Augmentation couleur de la peau (pigmentation)
· Perte de poids, la masse musculaire (cachexie)
· Faiblesse musculaire
· Vomissement
examens et tests
· Les taux sanguins
· étude des chromosomes pour comparer les changements (mutations) dans le gène ABCD1
· IRM de la tête
Traitement
Dysfonction surrénalienne est traitée avec des stéroïdes (comme le cortisol).
Un traitement spécifique pour l'adrénoleucodystrophie liée à l'X n'est pas disponible, mais un régime alimentaire faible en acides gras à très longue chaîne et en prenant des huiles spéciales peut abaisser les niveaux d'acides gras à très longue chaîne sang.
Ces huiles sont appelés l'huile de Lorenzo, après le fils de la famille qui a découvert le traitement. Ce traitement est testé pour l'adrénoleucodystrophie liée à l'X, mais il ne guérit pas la maladie et ne peut pas aider tous les patients.
Greffe de moelle osseuse est également testé comme un traitement expérimental.
Outlook (pronostic)
La forme de la petite enfance de l'adrénoleucodystrophie liée à l'X est une maladie progressive. Elle conduit à un coma long terme (état végétatif) environ 2 ans après que les symptômes du système nerveux se développent. L'enfant peut vivre dans cet état pendant aussi longtemps que 10 ans, jusqu'à la mort survient.
Les autres formes de la maladie sont plus douces.
Complications possibles
· Crise surrénale
· État végétatif (coma à long terme)
Quand contacter un professionnel médical
Appelez votre fournisseur de soins de santé si:
· Votre enfant présente des symptômes de l'adrénoleucodystrophie liée à l'X
· Votre enfant a adrénoleucodystrophie liée à l'X et s'aggrave
Prévention
Le conseil génétique est recommandé pour les futurs parents qui ont des antécédents familiaux de l'adrénoleucodystrophie liée à l'X. Les femmes porteuses peuvent être diagnostiquées 85% du temps en utilisant un test des acides gras à très longue chaîne et une étude de la sonde d'ADN effectuée par des laboratoires spécialisés.
Le diagnostic prénatal de l'adrénoleucodystrophie liée à l'X est également disponible. Il est fait en évaluant les cellules de villosités choriales ou amniocentèse .