Déficit en alpha-1 antitrypsine (AAT) est une condition dans laquelle le corps ne produit pas assez d'une protéine qui protège les poumons et le foie des dommages. La condition peut conduire à un emphysème et la maladie du foie.
Fois EssentialsLes chercheurs se concentrent sur les gènes et l'inflammation dans la recherche d'indices à la maladie pulmonaire obstructive chronique
Les chercheurs se concentrent sur les gènes et l'inflammation dans la recherche d'indices à la maladie pulmonaire obstructive chronique
La génétique pourrait expliquer pourquoi seulement environ 20 pour cent des fumeurs jamais obtenir BPCO: les chercheurs pense que les poumons de certaines personnes ont une sensibilité héritée de fumer.
Autres noms
Le déficit en AAT; Alpha-1 déficience en protease
Causes
Alpha-1 antitrypsine (AAT) est un type de protéine appelée un "inhibiteur de la protéase." Elle est produite dans le foie et elle fonctionne pour protéger les poumons et le foie.
AAT carence signifie qu'il n'y a pas assez de cette protéine dans le corps. Il est provoqué par une anomalie génétique. La condition est plus fréquente chez les Européens et les Nord-Américains d'origine européenne.
Des études montrent que le déficit en AAT peut être plus fréquente qu'on ne le pensait.
Adultes présentant un déficit sévère vont développer l'emphysème , souvent avant 40 ans. Fumer peut augmenter le risque d'emphysème. D'autres patients peuvent avoir des niveaux plus élevés d'AAT dans le sang, et donc une condition moins sévère.
Les personnes ayant cette déficience peuvent aussi développer une maladie du foie.
Symptômes
• Essoufflement avec et sans effort, et d'autres symptômes de la maladie pulmonaire obstructive chronique (MPOC)
• Les symptômes de la maladie grave du foie ( cirrhose )
• Involontaire perte de poids
• Respiration sifflante
examens et tests
Un examen physique peut révéler un coffre en forme de tonneau, une respiration sifflante, ou diminution des bruits respiratoires. Les tests suivants peuvent également aider au diagnostic:
• Alpha-1 antitrypsine test sanguin
• Gaz du sang artériel
• La radiographie thoracique
• tomodensitométrie de la poitrine
• Les tests génétiques
• Test de la fonction pulmonaire
Votre médecin peut vous soupçonner d'avoir cette condition si vous développez:
• Emphysème avant 45 ans
• Emphysème mais n'ont jamais fumé ou été exposé à des toxines
• Emphysème et vous avez des antécédents familiaux de la maladie
• Les maladies du foie ou une hépatite et aucune autre cause peut être trouvé
• Les maladies du foie ou une hépatite et vous avez des antécédents familiaux de maladie du foie
Traitement
Le traitement de la carence en AAT consiste à remplacer la protéine AAT manquant. La protéine est donnée par une veine chaque semaine. Cependant, il n'est pas encore bien connu qui peut bénéficier d'un tel traitement.
Si vous fumez, vous devez arrêter de fumer.
D'autres traitements de l'emphysème et de la cirrhose sont également utilisés.
Outlook (pronostic)
Certaines personnes atteintes de cette carence ne développeront pas une maladie hépatique ou pulmonaire. Cependant, l'emphysème et la cirrhose peuvent être mortelles.
complications possibles
• Dilatation des bronches
• Cirrhose ou une insuffisance hépatique
• Emphysème
• Le cancer du foie
Quand contacter un professionnel médical
Appelez votre fournisseur de soins de santé si vous développez des symptômes de déficit en AAT.