Le syndrome d'Alport est une maladie héréditaire qui endommage les vaisseaux sanguins minuscules dans les reins.
Autres noms
Néphrite héréditaire; Hématurie - néphropathie - surdité;Hémorragique de néphrite familiale; Surdité héréditaire et la néphropathie
Causes
Syndrome d'Alport est une forme héréditaire de l'inflammation des reins (néphrite). Elle est causée par une mutation dans un gène d'une protéine dans le tissu conjonctif, appelée collagène.
Le trouble est rare. Elle affecte le plus souvent les hommes. Les femmes peuvent transmettre le gène de la maladie à leurs enfants, même s'ils ne présentent aucun symptôme.
Les facteurs de risque comprennent:
• Une maladie rénale en phase terminale chez les parents de sexe masculin
• Antécédents familiaux de syndrome d'Alport
• La perte d'audition avant 30 ans
Symptômes
Les dommages trouble les petits vaisseaux sanguins dans les glomérules des reins. Le filtre le sang de glomérules de faire urine et éliminer les déchets du sang.
Au début, il n'y a pas de symptômes. Toutefois, la destruction des glomérules dans le temps conduit à sang dans l'urine et peuvent diminuer l'efficacité du système de filtration des reins. Souvent la fonction rénale est perdue au fil du temps et des produits et des fluides déchets s'accumulent dans le corps.
Chez les femmes, la maladie est généralement bénigne, avec peu ou pas de symptômes. Chez les hommes, les symptômes sont plus graves et s'aggravent rapidement.
Les symptômes comprennent:
• Couleur de l'urine anormale
• Cheville, pieds, et un gonflement des jambes
• Sang dans l'urine (peut être aggravée par des infections des voies respiratoires supérieures ou de l'exercice)
• Diminution ou perte de la vision (plus fréquent chez les hommes)
• la douleur de flanc
• Perte de l'ouïe (plus fréquent chez les hommes)
• Gonflement autour des yeux
• Gonflement globale
L'affection peut évoluer à la fin de l'insuffisance rénale terminale (IRT) à un âge précoce (entre l'adolescence et âge de 40 ans).
Remarque: Il peut y avoir aucun symptôme dans certains cas. Les symptômes de l'insuffisance rénale chronique ou d'insuffisance cardiaque peuvent être présents ou peuvent se développer.
Traitement
Les objectifs du traitement comprennent la surveillance et le contrôle de la maladie et le traitement des symptômes. Il est très important de contrôler strictement la pression artérielle.Inhibiteurs de l'enzyme de conversion de l'angiotensine et antagonistes des récepteurs de l'angiotensine peuvent contrôler la pression artérielle et de ralentir la vitesse à laquelle la maladie s'aggrave.
Vous pouvez avoir besoin pour traiter la maladie rénale chronique.Il peut s'agir de la modification du régime alimentaire, ce qui limite les fluides, et d'autres traitements. La maladie rénale chronique va progresser à une maladie rénale en phase terminale. Cela nécessitera la dialyse ou une greffe de rein.
La chirurgie de la cataracte de réparation ( extraction de la cataracte ), ou un gonflement de la lentille dans l'oeil peut être nécessaire.
La perte d'audition est susceptible d'être permanente. Counseling et d'éducation pour augmenter la capacité d'adaptation peuvent être utiles. Acquérir de nouvelles compétences comme la lecture des lèvres ou la langue des signes et d'obtenir des aides auditives peut aider. Les jeunes hommes atteints du syndrome d'Alport doivent utiliser une protection auditive dans des environnements bruyants.
Le conseil génétique peut être recommandé car la maladie se transmet.
Prévention
Cette maladie rare est hérité. Sensibilisation aux facteurs de risque, tels que des antécédents familiaux de la maladie, peut permettre à la condition d'être détecté tôt.