L'albinisme est une anomalie de la production de mélanine qui se traduit par peu ou pas de couleur (pigment) dans la peau, les cheveux et les yeux.
Autres noms
Albinisme oculo-cutané; Albinisme oculaire; Syndrome Hermansky-Pudlak
Causes
L'albinisme se produit lorsque l'un des nombreux défauts génétiques rend le corps incapable de produire ou distribuer de la mélanine, une substance naturelle qui donne de la couleur à vos cheveux, la peau, et de l'iris de l'œil.
Les défauts peuvent être transmis par les familles.
Il existe deux principaux types d'albinisme:
• De type 1 est causé par l'albinisme défauts qui affectent la production du pigment, la mélanine.
• Type 2 albinisme est dû à un défaut dans le gène "P". Les personnes atteintes de ce type ont une légère coloration à la naissance.
La forme la plus grave de l'albinisme oculo-cutané est appelée albinisme. Les personnes atteintes de ce type d'albinisme ont les cheveux blanc ou rose, la peau et la couleur de l'iris, ainsi que des problèmes de vision.
Un autre type de albism, appelé oculaire type d'albinisme 1 (OA1), ne concerne que les yeux. Peau et des yeux aux couleurs de la personne sont généralement dans la fourchette normale. Cependant, un examen de la vue montrera qu'il n'y a pas la coloration à l'arrière de l'œil (rétine).
Syndrome Hermansky-Pudlak (SPLI) est une forme d'albinisme causée par un seul gène. Il peut se produire avec un trouble de la coagulation, ainsi que par des maladies pulmonaires et de l'intestin.
D'autres maladies complexes peuvent conduire à la perte de coloration dans une certaine zone (albinisme localisée). Ces conditions comprennent:
• Syndrome de Chediak-Higashi (absence de coloration sur toute la peau, mais pas complète)
• La sclérose tubéreuse (petites zones sans coloration de la peau)
• Le syndrome de Waardenburg (souvent une mèche de cheveux qui poussent sur le front, ou sans colorant dans un ou deux iris)
Symptômes
Une personne atteinte d'albinisme aura l'un des symptômes suivants:
• Absence de couleur dans les cheveux, la peau, ou iris de l'oeil
• Plus léger que la peau normale et les cheveux
• Légère, la couleur de la peau manquante
De nombreuses formes d'albinisme sont associés à des symptômes suivants:
• Yeux qui louchent ( strabisme )
• Sensibilité à la lumière (photophobie)
• Mouvements oculaires rapides ( nystagmus )
• problèmes de vision ou fonctionnelle cécité
Examens et tests
Les tests génétiques offre la façon la plus précise pour diagnostiquer l'albinisme. Ces tests est utile si vous avez des antécédents familiaux de l'albinisme. Il est également utile pour certains groupes de personnes qui sont connus pour la maladie.
Votre médecin peut également diagnostiquer l'état basé sur l'apparence de la peau, des cheveux et des yeux. Un ophtalmologiste doit effectuer un électrorétinogramme test, qui peut révéler des problèmes de vision liés à l'albinisme. Un test visuel des potentiels évoqués peut être très utile lorsque le diagnostic est incertain.
Traitement
Le but du traitement est de soulager les symptômes. Le traitement dépend de la sévérité de l'affection.
Le traitement consiste à protéger la peau et les yeux contre le soleil:
• Réduire les risques de coups de soleil en évitant le soleil, utiliser un écran solaire, et couvrant complètement avec des vêtements lorsqu'ils sont exposés au soleil.
• La crème solaire doit avoir un facteur de protection solaire élevé (SPF).
• Lunettes de soleil (anti-UV) peuvent soulager sensibilité à la lumière.
Les lunettes sont souvent prescrits pour corriger des problèmes de vision et la position de l'œil. La chirurgie des muscles de l'œil est parfois recommandé de corriger mouvements anormaux des yeux (nystagmus).
Outlook (pronostic)
L'albinisme n'affecte généralement pas la durée de vie. Syndrome Hermansky-Pudlak peut toutefois réduire la durée de vie en raison de la maladie du poumon ou problèmes de saignement.
Personnes atteintes d'albinisme peuvent être limitées dans leurs activités parce qu'ils ne peuvent pas tolérer le soleil.
complications possibles
• Diminution de la vision, cécité
• Cancer de la peau
Quand contacter un professionnel médical
Appelez votre fournisseur de soins de santé si vous avez l'albinisme ou des symptômes tels que sensibilité à la lumière que causer de l'inconfort. Aussi appeler si vous remarquez des changements de la peau qui pourrait être un signe précoce de cancer de la peau.
Prévention
Parce que l'albinisme est hérité, le conseil génétique est important. Les personnes ayant des antécédents familiaux de l'albinisme ouhypopigmentation devraient envisager de conseil génétique.