Syndrome Aarskog est une maladie génétique qui touche principalement les hommes. Elle affecte le développement de nombreuses parties du corps.
Syndrome Aarskog-Scott est une maladie héréditaire qui affecte le développement de nombreuses parties du corps. La hauteur d'une personne, les muscles, le squelette, les organes génitaux, et l'apparence du visage sont touchés par cette maladie génétique.
Syndrome Aarskog-Scott est aussi appelé syndrome Aarskog, syndrome faciodigitogenital, syndrome châle scrotum et de la dysplasie faciogenital. Le syndrome est nommé d'après Dagfinn Aarskog et Charles I. Scott, Jr., qui décrit de façon indépendante de l'état en 1970 et 1971, respectivement. Tests génétiques pour les mutations spécifiques peut aider dans le diagnostic de la maladie. Le traitement vise la correction de diverses anomalies dans le corps. Le conseil génétique est indiqué pour les personnes ou les familles qui portent des gènes pour le syndrome Aarskog-Scott.
Quelle est la cause du syndrome Aarskog-Scott?
Des mutations dans le "dysplasie faciogenital" (FGD1) gène sont responsables de syndrome Aarskog-Scott. Le syndrome est rare.
Syndrome génétique Aarskog-Scott est une maladie génétique qui touche principalement les hommes. Les femelles peuvent avoir une forme bénigne de la maladie. Changements (mutations) dans le "dysplasie faciogenital" (FGD1) gène sont responsables du syndrome. La maladie est transmise de façon récessive liée à l'X. Il s'agit d'un schéma héréditaire dans laquelle un gène récessif sur les résultats du chromosome X dans les manifestations de la maladie chez la progéniture mâle. Un trait est dit récessif lorsqu'il devient cliniquement apparent que lorsqu'un individu porte deux copies de son gène (contrairement à un trait dominant qui se dit, même si une seule copie du gène est présent). La progéniture femelle a deux chromosomes X, sur laquelle on est souvent normale; cette femme ne sera qu'un support, c'est à dire qu'elle n'a pas cliniquement la maladie, mais ses fils aura un risque d'être affectée incidence et la prévalence Le syndrome est rare de 50%; la prévalence exacte est inconnue. Légèrement personnes touchées sont souvent pas diagnostiquées. Facteurs de risque du syndrome Aarskog-Scott est une maladie héréditaire qui fonctionne dans les familles. Les facteurs de risque spécifiques n'ont pas été répertoriés.
Quels sont les signes et symptômes du syndrome Aarskog-Scott?
Hauteur, les muscles, le squelette, les organes génitaux et l'apparence du visage sont touchés par le syndrome Aarskog-Scott.
Syndrome Aarskog-Scott affecte le développement normal de plusieurs parties du corps. Les personnes atteintes de cette maladie ont souvent: les traits du visage distinctifs: visage arrondi yeux largement espacés (hypertélorisme) Petit nez Une longue zone entre le nez et la bouche (philtrum) pointe la racine des cheveux d'une veuve (un point en forme de V dans la racine des cheveux au centre de la front est nommé comme l'éruption des dents légère à modérée réduction de la hauteur de la veuve de crête) Retardé par 1-3 ans; ils peuvent rattraper une croissance normale de la puberté déficience mentale légère à modérée; l'hyperactivité et déficit d'attention peuvent survenir cou court; côtés du cou peuvent être palmés Sunken poitrine (thorax en entonnoir) Variation des mains et des pieds: les doigts et les orteils courts (brachydactylie); incurvé de cinquième doigt (clinodactyly) pouces larges et gros orteils; sangle entre les doigts et les orteils en saillie nombril châle scrotum (scrotum entoure le pénis); testicules peuvent ne pas descendre (cryptorchidie) hernies inguinales (hernies dans la région de l'aine) où le contenu de la cavité abdominale peuvent faire saillie dans la hernie
Quel est le pronostic du syndrome Aarskog-Scott?
Certains enfants atteints du syndrome Aarskog-Scott sont nés avec des malformations cardiaques graves. Certains hommes souffrent réduction de la fertilité. Personnes atteintes du syndrome de pronostic Aarskog-Scott peuvent avoir un faible degré de retard mental. Les enfants atteints ont généralement de bonnes aptitudes sociales. Diminution de la fertilité est un problème rencontré par certains des hommes touchés. Complications changements dans le cerveau Saisies testicules peuvent ne pas descendre (cryptorchidie) Mauvais alignement des dents Certains enfants sont nés avec des malformations cardiaques graves. La fente labiale avec ou sans une ouverture dans le toit de la bouche (fente palatine) se retrouve également dans certains.