Comment est héritée l'achondroplasie ?
L’achondroplasie est héritée comme un mode autosomique dominant lequel une seule copie du gène anormal (mutation) est nécessaire pour provoquer l'achondroplasie. Le gène de l'achondroplasie est entièrement pénétrant, ce qui signifie que tout le monde qui le possède a achondroplasie. La personne n’échappe avec le gène achondroplasie. Cependant, il y a une certaine variation dans l'expression du gène, ce qui signifie que les enfants atteints d'achondroplasie sont pas des copies de carbone de l'autre, même si elles peuvent ressembler à l'œil inculte.
En seulement un huitième de cas est le gène hérité d'un parent qui a achondroplasie. Au contraire, sur les sept huitièmes des cas sont dus à une nouvelle mutation (un nouveau changement dans le gène). Cela signifie que la plupart des cas se produisent sporadiquement de l'achondroplasie (tout à coup) et sont le résultat d'une nouvelle mutation dans un ovule ou spermatozoïde de l'un des parents apparaissant Normal-. La chance d'une nouvelle mutation augmente avec l'âge du père. Dès 1912, il a été noté que les (nouveaux) cas sporadiques étaient plus souvent dernier-né de premiers-nés. Cela correspond avec le fait qu'il a été établi la chance d'une naissance achondroplasique à augmenter avec l'âge paternel (âge du père).
Que faire si quelqu'un a des enfants avec achondroplasie?
Bien que la plupart des enfants avec achondroplasie ne ont pas un parent achondroplasique mais ont un nouveau gène mutant pour l'achondroplasie, ils peuvent tout de même transmettre le gène à leurs enfants, et le risque pour le passage de ce gène vers le bas pour un enfant est de 50% dans chaque grossesse .
Que faire si deux personnes atteintes d'achondroplasie a des enfants?
Les personnes atteintes d'achondroplasie ont parfois des enfants ensemble. Si oui, chaque parent a une chance de passer sur le gène 50:50. Ainsi, à chaque conception, il y a une chance de 25% pour un enfant de taille moyenne, une chance de 50% pour un enfant (comme eux) avec achondroplasie et une chance de 25% pour une conception avec deux gènes achondroplasie. La présence combinée de deux gènes de l'achondroplasie (appelée achondroplasie homozygote) provoque une maladie du squelette graves qui mène à une mort précoce d'insuffisance respiratoire due à la constriction par une cage thoracique minuscule et problèmes neurologiques de l'hydrocéphalie.