Qu'est-ce gène provoque l’achondroplasie?
L’achondroplasie est causée par des mutations dans le gène FGFR3 qui code pour une protéine (récepteur de facteur de croissance des fibroblastes 3) qui est importante pour le maintien de tissus osseux et cérébraux. Deux mutations spécifiques de ce gène sont responsables de presque tous les cas de l'achondroplasie. Ces mutations limitent le processus d'ossification, ou la formation de l'os à partir de cartilage. Le gène FGFR3 est situé sur le court (p) bras du chromosome 4 dans le chromosome 4p16.3 bande.