Comment l'achondroplasie est diagnostiquée ?
Le diagnostic de l'achondroplasie peut être basé sur les caractéristiques physiques typiques, les caractéristiques de l'achondroplasie, évidentes à la naissance. Caractéristiques sont également vus par rayons X, ultrasons, et d'autres techniques d'imagerie. Grâce à l'imagerie par ultrasons, le diagnostic peut parfois être fortement soupçonné avant la naissance.
Le diagnostic moléculaire de l'achondroplasie avant la naissance est possible se il y a suspicion de diagnostic ou un risque accru (par exemple quand un parent est affectée par l'achondroplasie).Dans les familles où les deux parents ont achondroplasie, diagnostic prénatal peut être particulièrement utile, le but étant de distinguer fatale homozygote achondroplasie (avec deux copies du gène défectueux) de hétérozygote achondroplasie (avec une copie du gène achondroplasie) de la normale. Diagnostic avant la naissance se fait en examinant des cellules obtenues par prélèvement de villosités choriales(CVS) ou l’amniocentèse.
Que peut-on faire pour les patients atteints d'achondroplasie?
Les enfants et adultes avec achondroplasie peuvent mener une vie normale à condition qu'ils reçoivent attentif, des soins éclairés par leurs médecins et les parents. Considérations chez les enfants de surveillance avec achondroplasie comprennent des mesures précises de la croissance (longueur / hauteur et de poids) et circonférence de la tête à l'aide de courbes normalisées spécialement pour ceux qui achondroplasie. Les soins pédiatriques informés et examens orthopédiques et neurologiques périodiques sont essentiels.
Lorsque des problèmes particuliers compliquent achondroplasie, une intervention rapide et experte est importante. Par exemple:
• Le foramen magnum (la grande ouverture sous le crâne) peut devoir être chirurgicalement élargie en cas de grave rétrécissement (sténose) et la compression de la moelle épinière. Lorsque cette ouverture est trop étroite, les vaisseaux sanguins et les nerfs sont comprimés, ce qui peut conduire au centre de l'apnée (perte de contrôle de la respiration). C’est responsable du risque de mort subite chez les nourrissons (PEID) avec achondroplasie. Le risque de mort subite des nourrissons atteints d'achondroplasie est de 2% à 5%.
• Le retour des personnes physiques à l'achondroplasie peut développer une emprise marquée (lordose) au bas du dos tandis anomalies dans le milieu du dos peuvent causer une petite bosse (cyphose) dans la petite enfance et de la compression de la moelle épinière à l'adolescence. La compression de la moelle épinière peut nécessiter une intervention chirurgicale pour le décompresser. La sténose spinale est la complication médicale la plus commune de l'achondroplasie vue à l'âge adulte.
• Les procédures orthopédiques peuvent être effectuées pour l'allongement des os des membres et la correction des jambes arquées (généralement après pleine croissance a été atteinte).
• La chirurgie (laminectomie lombaire) est également indiquée lorsque la sténose spinale (rétrécissement) provoque des symptômes, ce qui a tendance à se manifester chez les jeunes adultes.
• La disproportion entre le cerveau et la base du crâne peut parfois aboutir à une hydrocéphalie ("l'eau sur le cerveau») qui doit être promptement détectée et traitée par le placement d'un shunt pour drainer l'excès de liquide.
• La grande tête avec achondroplasie augmente le risque de saignement dans la tête du bébé pendant l'accouchement vaginal .Ceci doit être pris en compte dans la planification des soins postnatals naissance et, et la césarienne (césarienne) peut être recommandée pour un fœtus avec achondroplasie. Le tronc cérébral (qui contient un centre de contrôle de la respiration) peut être comprimé dans l'achondroplasie et de contribuer à une respiration anormale.
• Les femmes enceintes atteintes d'achondroplasie doivent avoir leurs bébés livrés par césarienne, en raison de leur caractéristique petit bassin, et un risque élevé de naissance liée à un traumatisme.
• Infections de l'oreille moyenne (otite moyenne) sont fréquentes et peuvent conduire à légère à modérée perte auditive. Par conséquent, les infections de l'oreille doivent être facilement et rapidement soupçonnés et entièrement traitées avec des antibiotiques et / ou tubes de l’oreille.
• Encombrement dentaire est également fréquent. Les dents doivent être redressées et, si nécessaire, enlevé à atténuer ce problème.
• Contrôle de l'obésité est essentiel, et l'obésité peut être un problème important chez les personnes atteintes d'achondroplasie. L’excessive gain de poids se produit généralement pendant l'enfance. Lorsque l'obésité est présente, le dos et les problèmes articulaires qui sont caractéristiques de cette affection s’aggravent dans la sévérité. L’enfant avec achondroplasie ne doit pas être autorisé à devenir obèses. Adultes avec achondroplasie doivent également surveiller et contrôler leur poids.
• Le traitement par l'hormone de croissance humaine, qui est toujours considérée comme expérimentale, à titre préliminaire a été signalé à augmenter le taux de croissance après le traitement, mais des études ont pas encore démontré que la taille adulte est augmentée par ce traitement.