La maladie de Hallervorden-Spatz est un trouble du mouvement qui se transmet par les familles (hérité).
Autres noms
Pantothénate kinase neurodégénérescence associée
Causes
La maladie de Hallervorden-Spatz commence habituellement dans l'enfance.
La plupart des cas de la maladie de Hallervorden-Spatz sont dus à un défaut dans un gène qui produit une protéine appelée kinase pantothénate 2. Patients atteints de cette anomalie génétique ont une accumulation de fer dans les parties du cerveau.
Symptômes
• Démence
• Contractions musculaires involontaires ( dystonie )
• problèmes de circulation
• La rigidité musculaire
• Saisies
• Spasticité
• Tremblement
• Des changements de vision
• Faiblesse
• Putride mouvements
Examens et tests
Le médecin ou l'infirmière vous examiner et poser des questions sur vos symptômes et les antécédents médicaux. L'examen peut montrer:
• Postures et mouvements anormaux
• La rigidité musculaire
• Tremblements
• Faiblesse
Les tests génétiques peuvent rechercher le gène défectueux qui cause la maladie. Cependant, ce test n'est pas encore largement disponibles. Il se trouve seulement à certains laboratoires de recherche.
Des tests tels que l'IRM peut aider à éliminer d'autres troubles et maladies mouvement.
Traitement
Il n'existe pas de traitement spécifique pour la maladie de Hallervorden-Spatz. Le traitement est axé sur le contrôle des symptômes.
Outlook (pronostic)
Hallervorden-Spatz s'aggrave et endommage les nerfs au fil du temps. Elle conduit à un manque de mouvement et souvent la mort de l'âge adulte.
Complications possibles
Médicament utilisé pour traiter les symptômes peut causer des complications. Être incapable de se déplacer de la maladie peut conduire à:
• Les caillots de sang
• Les infections respiratoires
• Dégradation de la peau
Quand contacter un professionnel médical
Appelez votre fournisseur de soins de santé si votre enfant se développe:
• Rigidité accrue dans les bras ou les jambes
• L'augmentation des problèmes à l'école
• Mouvements inhabituels
Prévention
Le conseil génétique est approprié dans les familles touchées par cette maladie. Il n'existe aucun moyen connu de prévenir.