Hartnup trouble est une maladie métabolique héréditaire qui implique le transport de certains acides aminés (par exemple, le tryptophane et l'histidine) dans le petit intestin et les reins.
Causes
Trouble Hartnup est peut-être l'état métabolique la plus commune impliquant des acides aminés. Il s'agit d'une maladie héréditaire. Un enfant doit hériter d'une copie du gène défectueux des deux parents afin d'être gravement touchés.
La condition commence généralement entre l'âge de 3 - 5 ans.
Symptômes
La plupart des gens ne présentent aucun symptôme. Si les symptômes ne se produisent, ils apparaissent généralement dans l'enfance et peuvent inclure:
• Diarrhée
• Les sautes d'humeur
• Système nerveux (neurologique) problèmes, tels que le tonus musculaire anormal
• Rouge, écailleuse éruption cutanée , généralement lorsque la peau est exposée au soleil
• Sensibilité à la lumière (photosensibilité)
• Petite taille
• Mouvements non coordonnés
Examens et tests
Une analyse d'urine qui vérifie les niveaux élevés d'acides aminés «neutres» et des niveaux normaux d'autres acides aminés peut être effectuée pour ce trouble.
Les fournisseurs de soins de santé peuvent tester pour le gène responsable de la maladie de Hartnup, SLC6A19. Les tests biochimiques sont également disponibles.
Traitement
Les traitements comprennent:
• Eviter l'exposition au soleil en portant des vêtements protecteurs et l'utilisation d'un écran solaire de facteur 15 ou plus
• Avoir une alimentation riche en protéines
• La prise de suppléments contenant nicotinamide
• En cours de traitement en santé mentale, tels que la prise d'antidépresseurs ou stabilisateurs de l'humeur, si les sautes d'humeur ou d'autres problèmes de santé mentale se
Outlook (pronostic)
La plupart des gens atteints de ce trouble peuvent s'attendre à vivre une vie normale sans handicap. Rarement, il y a eu des rapports de grave maladie du système nerveux et même des décès dans les familles atteintes de ce trouble.
Complications possibles
Il n'y a généralement pas de complications. Quand ils se produisent, des complications peuvent inclure:
• Les changements de couleur de la peau qui sont permanents
• Problèmes de santé mentale
• Éruption
• Mouvements non coordonnés
Symptômes du système nerveux peuvent généralement être inversés. Cependant, dans de rares cas, ils peuvent être sévères ou menaçant le pronostic vital.
Quand contacter un professionnel médical
Appel à un rendez-vous avec votre fournisseur de soins de santé si vous avez des symptômes de cette maladie, surtout si vous avez des antécédents familiaux de trouble Hartnup. Le conseil génétique est recommandé si vous
Prévention
Le conseil génétique peut aider à prévenir certains cas. Avoir une alimentation riche en protéines peut prévenir les carences en acides aminés qui causent des symptômes.