Comment diagnostiquer la maladie mitochondriale?

Comment diagnostiquer la maladie mitochondriale?

Les maladies mitochondriales englobent un large éventail d'affections qui affaiblissent le système neuromusculaire d'une personne, telles que la maladie d'Alpers, la maladie de Leigh ou la maladie de Luft. C’est parce que les parties des cellules du patient productrices d’énergie, appelées les mitochondries, sont endommagées. Reconnaître une maladie mitochondriale peut être difficile car ils présentent des symptômes variables pouvant toucher de nombreux organes. Bien que la plupart des maladies mitochondriales présentent des symptômes avant l'âge de 20 ans, elles peuvent également se manifester à l'âge adulte.

1 - Reconnaître les symptômes d’une maladie mitochondriale

Notez la faiblesse musculaire. Vos muscles peuvent se sentir fatigués et faibles après une activité minimale. Vous pouvez avoir du mal à ramasser des objets ou à maintenir votre solde. De plus, vous pouvez vous sentir fatigué facilement, surtout après toute activité physique.

Les crampes musculaires ne sont généralement pas un symptôme de la maladie mitochondriale, mais elles peuvent parfois accompagner une faiblesse musculaire.

Surveillez l'intolérance à l'exercice. Vous pouvez ressentir une fatigue immédiate lorsque vous essayez de faire de l'exercice. Les muscles, y compris le cœur, deviennent trop faibles pour faire de l'exercice. Cela signifie que vous n'auriez probablement pas l'endurance nécessaire pour rester actif longtemps

L'intolérance à l'exercice peut survenir même pendant un exercice léger, comme la marche ou le yoga.

Documenter les troubles du mouvement, tels que les difficultés de mouvement ou les tremblements. Les muscles affaiblis rendent le mouvement difficile. Cela pourrait signifier que vos jambes ne sont pas assez fortes pour vous porter ou que vous avez du mal à lever vos bras. Certaines personnes ont des tremblements ou des mouvements involontaires

Notez les problèmes de vue, y compris la cécité ou les paupières tombantes. Vous pouvez également avoir de la difficulté à bouger les yeux, comme une incapacité à suivre un objet en mouvement. Si votre vision change soudainement ou est en déclin constant, parlez-en à votre médecin.

Demandez à votre optométriste ou ophtalmologiste de parler à votre médecin de soins primaires pour déterminer si vos problèmes de vue sont liés à d’autres problèmes de santé éventuels.

Faites-vous tester pour une perte auditive. Bien que toutes les personnes atteintes d'une maladie mitochondriale ne subissent pas une perte auditive, cela arrive. Le type de perte auditive le plus souvent associé à la maladie mitochondriale est appelé perte auditive neurosensorielle]. Cela signifie que la cause de votre perte auditive est liée à votre oreille interne, y compris vos nerfs. Les tests auditifs sont simples, faciles et sans douleur.

Un audiologiste devra déterminer la cause de votre perte auditive. Demandez à votre médecin de vous référer à un audiologiste, qui peut effectuer votre test. Vous pouvez également obtenir des tests auditifs gratuits dans de nombreux salons de la santé.

Si votre enfant vous inquiète, vous pourrez peut-être faire tester son audition par son école. Parlez à l'infirmière de l'école pour voir si l'école fait des tests d'audition.

Rechercher un traitement d'urgence en cas d'insuffisance cardiaque ou d'arythmie possible. Votre cœur étant un muscle, les maladies mitochondriales peuvent provoquer une défaillance de votre cœur ou un rythme irrégulier. Bien que cela semble très effrayant, vous pouvez obtenir un traitement pour aider votre cœur. Pendant le traitement de ces affections, parlez de vos symptômes à votre médecin.

Les symptômes de l'insuffisance cardiaque incluent essoufflement, toux, fatigue soudaine, modifications de l'appétit, rythme cardiaque rapide ou irrégulier, douleur à la poitrine et gonflement.

Les symptômes d'une arythmie cardiaque incluent essoufflement, battements de coeur lents ou rapides, battements de cœur, douleurs à la poitrine, étourdissements, transpiration et évanouissements.

Si vous avez d'autres symptômes d'une maladie mitochondriale, ils peuvent déterminer si l'une de ces conditions est la cause sous-jacente de tous vos symptômes.

Consultez votre médecin si vous avez des crises ou des épisodes ressemblant à un AVC. Après avoir suivi un traitement pour ces affections, discutez de ces symptômes avec votre médecin. Ils pourraient être liés à une maladie mitochondriale si vous présentez d'autres symptômes. [Les symptômes d'épilepsie à surveiller incluent:

Confusion temporaire

Regarder

Secousses incontrôlables des bras et / ou des jambes

Perte de concentration ou de conscience

Problèmes cognitifs

Problèmes émotionnels

Vérifiez les symptômes de démence. La démence peut inclure des difficultés à se rappeler des choses, un manque de jugement et de la confusion. Cela peut être difficile à remarquer en vous-même. Parlez-en à vos amis et à votre famille pour voir s’ils ont remarqué des symptômes. Les symptômes à surveiller sont les suivants:

Perte de mémoire

Problèmes de communication

Problèmes de résolution de problèmes

Difficulté à planifier et / ou à accomplir des tâches

Mauvaise coordination

Confusion

Changements de personnalité

Dépression

Anxiété

Paranoïa

Agitation

Hallucinations

Observez une croissance médiocre et des retards de développement chez les enfants. Un enfant qui développe une maladie mitochondriale à un stade précoce peut présenter une insuffisance pondérale ou un poids faible pour son âge. Ils peuvent également être en deçà des attentes sur les graphiques de développement. Cela peut affecter leur développement physique ou cognitif

Considérez si vous avez le diabète en plus d'autres symptômes. Les maladies mitochondriales peuvent entraîner le diabète chez certaines personnes. Bien que le diabète seul ne signifie pas que vous avez une maladie mitochondriale, cela pourrait être un symptôme.

Les symptômes du diabète incluent une soif extrême, des mictions fréquentes, une vision floue,  fatigue, plaies de guérison lentes, fourmillements dans les mains et les pieds, perte de poids inexpliquée, et gencives douloureuses et rouges

2 - Obtenir un diagnostic médical

Visitez votre médecin. Votre médecin éliminera les autres causes possibles et, si nécessaire, vous référera à un spécialiste pour des tests supplémentaires. Les maladies mitochondriales sont très difficiles à diagnostiquer car elles partagent les symptômes avec d’autres maladies. Heureusement, il existe des tests de diagnostic que vos médecins peuvent utiliser pour déterminer si vous en avez un.

• Faites une liste de tous vos symptômes et combien de temps vous les avez expérimentés. Apportez ceci et vos antécédents médicaux à votre rendez-vous.

• Si vous prenez des médicaments ou des suppléments, donnez à votre médecin ces informations, y compris les dosages.

Expect your doctor to eliminate metabolic issues. These conditions can mimic the symptoms of mitochondrial disease, so they need to be eliminated as a potential cause for your symptoms.] To eliminate these conditions, the doctor will do a blood test to check your triglycerides, cholesterol, and blood sugar. They’ll also measure your body weight and blood pressure.

• Common metabolic syndromes include insulin resistance and diabetes.[23]

Subir des tests génétiques. Les tests génétiques peuvent indiquer si vous avez un problème avec votre ADN mitochondrial ou nucléaire, qui peuvent tous deux provoquer une maladie mitochondriale. Un spécialiste peut examiner l'ADN pour déterminer si ces conditions sont possibles. Gardez à l'esprit qu'un résultat de test négatif ne signifie pas que vous ne souffrez pas d'une maladie mitochondriale; par conséquent, des tests supplémentaires pourraient être nécessaires.

• Faire le test est facile de votre part. Tout ce que vous avez à faire est de permettre au médecin ou à l’infirmière de prélever votre sang, ce qui est généralement indolore.

• Les tests génétiques pouvant ne pas être couverts par une assurance, parlez-en à votre fournisseur d’assurance et à votre médecin avant d’approuver les tests

Faites-vous tester pour l'acidose lactique. Environ la moitié des patients atteints d'une maladie mitochondriale auront plus de lactate dans leur corps. Cela peut causer une acidose lactique. Bien que tous les patients ne le ressentent pas, cela peut aider le médecin à poser un diagnostic si vous le faites.

• Le médecin testera souvent l'acidose lactique en effectuant une simple analyse d'urine ou de sang, qui est indolore. Ils peuvent également tester votre liquide céphalo-rachidien s'il a été aspiré. C'est une procédure simple mais peut être douloureuse.

• L'acidose lactique a d'autres causes. Par conséquent, le fait de l'acidose ne signifie pas nécessairement que vous souffrez d'une maladie mitochondriale

Obtenez une IRM pour vérifier votre cerveau et votre colonne vertébrale. Un test d'imagerie par résonance magnétique (IRM) permet au médecin d'examiner votre cerveau et votre colonne vertébrale pour détecter d'éventuelles anomalies. Ils pourront alors exclure d'autres affections ou déterminer si vos symptômes pourraient être liés à une maladie mitochondriale. Habituellement, ce test est effectué uniquement avec d'autres tests de diagnostic.

• Bien que cela semble effrayant, une IRM est facile et sans douleur. Vous pouvez ressentir un certain inconfort en restant immobil

Permettre au médecin de faire une biopsie. Après vous avoir fait une anesthésie locale, votre médecin insérera une aiguille de biopsie dans le muscle touché pour prélever un petit échantillon. Vous pouvez ressentir de la pression sans ressentir de douleur. Un spécialiste examinera ensuite la mitochondrie dans les cellules musculaires. Ils mesureront également les enzymes pour rechercher des anomalies. 

• Dans certains cas, votre médecin peut avoir besoin de faire une petite incision pour prélever un échantillon plus grand. Ils veilleront à ce que vous soyez bien engourdi en premier.

• Vous pouvez ressentir un certain inconfort après la procédure.

3 - Traiter la maladie mitochondriale

Work with your doctor to develop a treatment plan. There isn’t a specific treatment for mitochondrial disease, but most patients see improvements when following a prescribed treatment plan. This often includes medications to relieve their symptoms, dietary changes, supplements, and avoidance of stress

• Always talk to your doctor or dietician before changing your diet or adding supplements.

• Medications you’re prescribed will depend on the type of mitochondrial disease you have and what symptoms you’re experiencing. For example, someone who has seizures may be given an anti-seizure medication.

Work with a dietician and doctor to adjust your diet. Although dietary changes can help manage your symptoms, different types of mitochondrial diseases react differently under the same dietary plan. For example, some people thrive on high fat diets that help them gain weight, and others get sicker. It’s important that you work with a professional to make these changes.

• Overall, frequent, small meals are often best for managing symptoms

Undergo physical therapy to increase your strength and flexibility. Physical therapy can help improve your range of motion and improve your muscle strength. A professional physical therapist can show you how to do the exercises, which you can then do at home as you become stronger.

• Parlez à votre médecin pour obtenir une référence à un physiothérapeute.

• Si vous le pouvez, prenez un membre de votre famille ou un ami avec vous pour qu'ils puissent apprendre à vous aider à faire les exercices.

Discutez avec votre médecin des thérapies vitaminiques. Certains patients constatent une amélioration après avoir pris de la riboflavine, de la coenzyme Q et de la carnitine. Ces vitamines peuvent améliorer votre niveau d'énergie pour vous aider à surmonter les symptômes de fatigue. 

• Le fer et l'excès de vitamine C autour des repas riches en fer peuvent aggraver les symptômes de certaines personnes atteintes de maladies mitochondriales. Mais n'essayez pas de régler votre consommation vous-même! Parlez-en plutôt avec votre médecin.

• Consultez toujours votre médecin ou votre fournisseur de soins de santé avant de prendre des suppléments, en particulier si vous prenez d'autres médicaments.

Participer à des activités de réduction du stress . Le stress peut aggraver vos symptômes, provoquant une poussée. Faites face au stress quotidien en utilisantdes exercices de respiration , une musique qui vous détend, des parfums d'aromathérapie comme la lavande ou un exutoire créatif, comme le coloriage d'un livre à colorier pour adulte. Gérez vos facteurs de stress en disant «non» lorsque vous en avez besoin et discutez de vos besoins en matière de santé avec votre famille et / ou vos collègues.

• Essayez quelques techniques de réduction du stress pour voir ce qui fonctionne pour vous. En fonction de vos symptômes, certaines options peuvent ne pas fonctionner pour vous, et ce n'est pas grave. Par exemple, ne vous sentez pas obligé d'essayer le yoga s'il vous cause une fatigue extrême.

Obtenez des appareils d'assistance si nécessaire. Des symptômes tels que des problèmes de vision, une perte auditive ou des problèmes cardiaques peuvent être gérés à l'aide de dispositifs d'assistance. Par exemple, vous pourriez vous procurer un appareil auditif ou un implant cochléaire pour traiter les pertes auditives. Discutez avec votre médecin de ce qui pourrait vous convenir.

• Vous n’avez peut-être pas besoin d’aide technique, mais elle peut être utile pour certains.