Basal syndrome de naevus cellulaire est un groupe de défauts, adoptée par les familles, qui impliquent la peau, le système nerveux, les yeux, les glandes endocrines, et les os.
Cette affection provoque une apparence faciale inhabituelle et un risque plus élevé de cancers de la peau.
Autres noms
Syndrome de carcinome basocellulaire naevoïde; Syndrome de Gorlin
Causes
Basal syndrome de naevus cellulaire est une maladie génétique rare. Le gène lié au syndrome est connu comme PTCH ("corrigé").
Le gène est transmis par les familles comme un mode autosomique dominant. Cela signifie que vous obtiendrez le syndrome si l'autre parent transmet le gène vers vous.
Symptômes
La caractéristique de ce trouble est l'apparition d'un type de cancer de la peau appelé carcinome baso-cellulaire ou au moment de la puberté.
Les symptômes comprennent:
• Nez large
• Fente palatine
• Lourd, front saillant
• Mâchoire qui dépasse (dans certains cas)
• Yeux écartés
La condition peut affecter le système nerveux et entraîner:
• Cécité
• Surdité
• Déficience intellectuelle
• Saisies
La condition conduit aussi à des défauts osseux, y compris:
• La courbure du dos ( scoliose)
• Courbure sévère de l'arrière ( cyphose )
Examens et tests
Il peut y avoir une histoire de famille de base syndrome de naevus cellulaire et des antécédents de cancers basales de la peau des cellules.
Les tests peuvent révéler:
• Les tumeurs cérébrales
• Les kystes de la mâchoire, ce qui peut conduire au développement de la dent ou la mâchoire fractures anormales
• Irrégularités dans la partie colorée (iris) ou la lentille de l'œil
• Chef gonflement dû à fluide sur le cerveau ( hydrocéphalie)
• anomalies des côtes
Tests qui peuvent être réalisés, notamment:
• Échocardiogramme du cœur
• Les tests génétiques (dans certains cas)
• IRM du cerveau
• Peau biopsie de tumeurs
• Radiographies des os, des dents et le crâne
• Échographie pour vérifier tumeurs ovariennes
Traitement
Il est important de faire examiner par un dermatologue souvent, de sorte que les cancers de la peau peut être traitée pendant qu'ils sont encore petits.
Les personnes atteintes de cette maladie peuvent également être vus et traités par plusieurs autres spécialistes, selon la partie du corps est touchée. Par exemple, un spécialiste du cancer (oncologue) peut traiter des tumeurs dans le corps, et un chirurgien orthopédique peut aider à traiter les problèmes osseux.
Outlook (pronostic)
Suivi régulier avec une variété de médecins est important d'avoir un bon résultat.
Complications possibles
• Cécité
• Tumeur au cerveau
• Surdité
• Fractures
• Tumeurs de l'ovaire
• dommages de la peau et des cicatrices graves dus à des cancers de la peau
Quand contacter un professionnel médical
Appel à un rendez-vous avec votre fournisseur de soins de santé si:
• Vous ou un membre de la famille avez basale syndrome de naevus cellulaire, surtout si vous envisagez d'avoir un enfant.
• Vous avez un enfant qui présente des symptômes de cette condition.
Prévention
Couples avec des antécédents familiaux de ce syndrome pourrait envisager un conseil génétique avant de devenir enceinte.
Eviter le soleil et utiliser un écran solaire sont nécessaires pour aider à prévenir de nouveaux cancers basales de la peau des cellules.
Évitez les rayonnements ionisants tels que les rayons-x. Les personnes atteintes de cette maladie sont très sensibles aux radiations, et l'exposition peuvent entraîner des cancers de la peau.