Syndrome de Beckwith-Wiedemann est un (présente à la naissance) trouble de la croissance congénitale qui cause plus de grande taille, grandes orgues, et d'autres symptômes.
Causes
La cause du syndrome de Beckwith-Wiedemann est inconnue, mais il peut être génétique. La plupart des cas sont associés à un défaut dans le nombre de chromosomes 11.
Enfance peut être une période critique en raison de faible taux de sucre dans le sang ( hypoglycémie ), omphalocèle (le cas échéant), et une augmentation du taux de tumeur développement. tumeur de Wilm et le carcinome des glandes surrénales sont des tumeurs les plus fréquentes chez les patients atteints de ce syndrome.
Symptômes
• Abdominal défaut de la paroi: hernie ombilicale ou omphalocèle
• Plis dans les lobes d'oreille
• L'élargissement de certains organes et de tissus
• L'oreille externe (pavillon) des anomalies et des oreilles bas implantées
• Grande taille pour un nouveau-né (grand pour l'âge gestationnel)
• Grands yeux proéminents
• Grand langue, parfois saillante
• Léthargie
• Faible taux de sucre dans le sang (hypoglycémie)
• Légère microcéphalie
• Une mauvaise alimentation
• Muscles abdominaux séparés ( diastasis recti )
• Saisies
• Testicules non descendus ( cryptorchidie )
examens et tests
Les signes du syndrome de Beckwith-Wiedemann comprennent:
• Une crête au front causée par la fermeture prématurée des os (crête metopic )
• Fontanelle large (point faible)
• Gros reins, le foie et la rate
• Grande taille (90e percentile)
• Faible taux de sucre dans le sang (hypoglycémie)
Tests pour le syndrome de Beckwith-Wiedemann comprennent:
• Des tests sanguins pour faible teneur en sucre et autres anomalies
• Études chromosomiques des anomalies dans le chromosome 11
• IRM ou tomodensitométrie de l'abdomen
• L'échographie de l'abdomen
• Des rayons X de l'abdomen
• Des rayons X des os longs
Traitement
Les nourrissons atteints de sucre dans le sang peuvent être traités liquides administrés dans une veine (solutions intraveineuses).
Défauts de la paroi abdominale peuvent avoir besoin d'être réparé.L'enfant doit être surveillé de près pour le développement de tumeurs.
Outlook (pronostic)
Les enfants atteints du syndrome de Beckwith-Wiedemann qui survivent enfance font bien, mais pas à long terme des informations de suivi est disponible. Développement mental semble normal à très légèrement diminué. Gonflement de la langue peut causer des problèmes d'alimentation et de sommeil.
complications possibles
• Développement de tumeurs
• Des problèmes d'alimentation
• Hypoglycémie
• Difficultés respiratoires de l'obstruction due à la grande langue
• Saisies
Quand contacter un professionnel médical
Si vous avez un enfant avec le syndrome de Beckwith-Wiedemann et symptômes inquiétants, appeler immédiatement votre pédiatre.
Prévention
Il n'y a pas de prévention connu pour le syndrome de Beckwith-Wiedemann. Le conseil génétique peut être utile pour les familles qui souhaitent avoir des enfants supplémentaires.