L'autosomique récessive est une des nombreuses façons dont un trait, un trouble ou maladie peut être transmise par les familles.
Une maladie autosomique récessive signifie deux copies d'une anomalie génétique doivent être présents pour que la maladie ou un trait de développer.
Autres noms?
Génétique - autosomique récessif; Héritage - autosomique récessive
Informations
Héritage d'une maladie spécifique, l'état, ou un trait dépend du type de chromosome affecté (autosomique ou chromosome sexuel) si le trait est est dominant ou récessif.
Une mutation dans un gène sur l'une des 22 premières non sexuelle chromosomes peut conduire à un trouble autosomique.
Les gènes vont par paires. Transmission récessive signifie que les deux gènes d'une paire doivent être défectueux pour causer la maladie. Si une personne a seulement un gène défectueux de la paire, ils sont considérés comme un support. Cependant, ils peuvent transmettre le gène anormal à leurs enfants.
Chances d'hériter de A TRAIT
Par exemple, si vous êtes né de parents tous deux porteurs du gène récessif autosomique, vous avez une chance sur quatre d'obtenir les gènes des deux parents et le développement de la maladie. Vous avez une chance d'hériter d'un gène anormal, ce qui fait de vous un support de 50%.
En d'autres termes, si quatre enfants sont nés de couples qui ont tous deux porteurs du gène (mais ne pas avoir des signes de la maladie), l'espérance statistique est la suivante:
1 enfant est né avec deux chromosomes normaux (normal)
2 enfants sont nés avec une normale et une anomalie chromosomique (transporteurs, sans maladie)
1 enfant est né avec deux chromosomes anormaux (a la maladie)
Note: Cela ne signifie pas que les enfants ne seront pas nécessairement affectées.