Syndrome de Bassen-Kornzweig est une maladie rare transmise par les familles dans lesquelles une personne est incapable d'absorber totalement les graisses alimentaires dans l'intestin.
Autres noms
Abêtalipoprotéinémie; Acanthocytose; Carence apolipoprotéine B
Causes
Syndrome de Bassen-Kornzweig est causée par un défaut dans un gène qui indique au corps pour créer des lipoprotéines (molécules de graisse combinés avec des protéines ). Le défaut, il est difficile pour le corps à digérer correctement vitamines grasses et essentielles.
Il s'agit d'une maladie récessive autosomique qui touche plus souvent les hommes.
Symptômes
• difficultés d'équilibre et de coordination
• Courbure de la colonne vertébrale
• Diminution de la vision qui s'aggrave au fil du temps
• Le retard de développement
• Retard de croissance (croissance) dans la petite enfance
• Faiblesse musculaire
• Mauvaise coordination musculaire qui se développe habituellement après 10 ans
• Saillie de l'abdomen
• Troubles de l'élocution
• anomalies de selles, y compris:
o tabourets de gras qui apparaissent de couleur pâle
o Selles mousseuses
o Selles anormalement malodorantes
examens et tests
Il peut y avoir des dommages à la rétine de l'œil ( rétinite pigmentaire ).
Tests qui peuvent être faites pour aider à diagnostiquer cette maladie comprennent:
• Apolipoprotéine B test sanguin
• Les analyses de sang pour rechercher des carences vitaminiques (vitamines liposolubles A, D, E et K)
• Hémogramme (CBC)
• études de cholestérol
• Électromyographie
• Examen de la vue
• la vitesse de conduction nerveuse
• l'analyse des échantillons de selles
Les tests génétiques peuvent être disponibles pour des mutations dans le gène MTP.
Traitement
Le traitement consiste en de fortes doses de suppléments vitaminiques contenant de vitamines liposolubles ( vitamine A ,vitamine D , vitamine E et vitamine K )
Des suppléments d'acide linoléique sont également recommandés.
Les personnes atteintes de cette condition devraient parler à un nutritionniste. Les changements de régime sont nécessaires pour prévenir des problèmes d'estomac. Il s'agit de:
• Limiter la consommation de gras à 5 - 20 g par jour.
• Ne mangez pas plus de 5 onces par jour de viande maigre, poisson ou de volaille.
• Utilisez du lait écrémé au lieu du lait entier.
Suppléments de triglycérides à chaîne moyenne sont pris sous la supervision d'un médecin ou un nutritionniste. Ils doivent être utilisés avec prudence, car ils peuvent causer des dommages au foie.
Outlook (pronostic)
La façon dont un patient ne dépend de la quantité de cerveau et de troubles du système nerveux.
complications possibles
• Cécité
• La détérioration mentale
• Perte de la fonction des nerfs périphériques, mouvement non coordonné (ataxie)
Quand contacter un professionnel médical
Appelez votre fournisseur de soins de santé si votre nourrisson ou l'enfant présente des symptômes de cette maladie. Le conseil génétique peut aider les familles à comprendre l'état et les risques d'hériter, et apprendre comment prendre soin pour le patient.
Prévention
Des doses élevées de vitamines liposolubles peuvent ralentir la progression de certains problèmes, tels que les dommages de la rétine et une diminution de la vision.