Dystrophie musculaire de Becker est une maladie héréditaire qui implique une aggravation lentementfaiblesse musculaire des jambes et du bassin.
Autres noms
Dystrophie musculaire pseudohypertrophic bénigne; La dystrophie de Becker
Causes
Dystrophie musculaire de Becker est très similaire à la myopathie de Duchenne , sauf qu'il s'aggrave à un rythme beaucoup plus lent et il est moins fréquent.
Le trouble est passé par les familles (hérité). Ayant des antécédents familiaux de la maladie augmente votre risque.
Dystrophie musculaire de Becker se produit dans environ 3 - 6 sur 100.000 naissances. La maladie se manifeste surtout chez les garçons.
Symptômes
Les femelles développent rarement des symptômes. Les mâles développent des symptômes si elles héritent du gène défectueux. Les symptômes apparaissent habituellement chez les garçons entre 5 et 15 ans, mais peut débuter plus tard.
La faiblesse musculaire du bas du corps, y compris les jambes et de la zone du bassin, se détériore lentement, provoquant:
• Difficulté à marcher qui s'aggrave au fil du temps; 25-30 ans la personne est généralement incapable de marcher
• Chutes fréquentes
• Difficulté à se lever du sol et monter les escaliers
• Difficulté à courir, sauter, et sauter
• La perte de masse musculaire
• Toe marche
Une faiblesse musculaire dans les bras, le cou et d'autres domaines n'est pas aussi grave que dans la partie inférieure du corps.
D'autres symptômes peuvent inclure:
• Problèmes respiratoires
• Les problèmes cognitifs (ceux-ci ne s'aggravent au fil du temps)
• Fatigue
• Perte d'équilibre et de coordination
examens et tests
Le fournisseur de soins de santé va faire un système nerveux (neurologique) et l'examen des muscles. Une histoire médicale prudente est également important, parce que les symptômes sont semblables à ceux de la myopathie de Duchenne. Cependant, dystrophie musculaire de Becker s'aggrave beaucoup plus lentement.
Un examen peut trouver:
• Os anormalement développés, conduisant à des déformations de la poitrine et le dos ( scoliose )
• Fonctionnement anormal du muscle cardiaque ( cardiomyopathie)
• L'insuffisance cardiaque congestive ou rythme cardiaque irrégulier ( arythmie ) - rare
• déformations musculaires, y compris:
o Contractures de talons et les jambes
o Anormale des graisses et du tissu conjonctif dans les muscles du mollet
• La perte musculaire qui commence dans les jambes et le bassin, puis se déplace vers les muscles des épaules, le cou, les bras et les voies respiratoires
Tests qui peuvent être réalisés, notamment:
• CPK test sanguin
• Électromyographie ( EMG ) des tests de nerf
• biopsie musculaire ou un test sanguin génétique
Traitement
Il n'existe aucun remède connu pour dystrophie musculaire de Becker. Le but du traitement est de contrôler les symptômes de maximiser la qualité de vie de la personne. Certains médecins prescrivent des stéroïdes pour aider à garder un pied patient pour aussi longtemps que possible.
L'activité est encouragée. Inactivité (tels que le repos au lit) peut rendre la maladie musculaire pire. Physiothérapie peut être utile de maintenir la force musculaire. Appareils orthopédiques tels que les croisillons et les fauteuils roulants peuvent améliorer la circulation et l'auto-soins.
Le conseil génétique peut être recommandée. Filles d'un homme avec dystrophie musculaire de Becker peuvent être porteurs du gène défectueux et pourraient transmettre à leurs fils.
Groupes de soutien
Vous pouvez soulager la contrainte de la maladie en se joignant à un groupe de soutien dont les membres partagent des expériences et des problèmes communs.
Voir: La dystrophie musculaire - groupe de soutien
Outlook (pronostic)
Dystrophie musculaire de Becker conduit à l'aggravation lentement handicap, bien que le montant de l'invalidité varie. Certains hommes peuvent avoir besoin d'un fauteuil roulant, tandis que d'autres peuvent avoir besoin d'utiliser des aides de marche comme des cannes ou des accolades.
Durée de vie est généralement raccourcie à cause de maladies cardiaques et de la respiration.
complications possibles
• Complications cardiaques comme la cardiomyopathie
• Insuffisance pulmonaire
• Pneumonie ou d'autres infections respiratoires
• Accroître et invalidité permanente, qui conduit à:
o Diminution de la capacité à prendre soin de soi
o Diminution de la mobilité
Quand contacter un professionnel médical
Appelez votre fournisseur de soins de santé si:
• Les symptômes de la dystrophie musculaire de Becker apparaissent
• Une personne avec dystrophie musculaire de Becker développe de nouveaux symptômes (en particulier la fièvre avec toux oudifficultés respiratoires )
• Vous envisagez de fonder une famille et vous-même ou d'autres membres de la famille avez été diagnostiqué avec dystrophie musculaire de Becker
Prévention
Le conseil génétique peut être conseillé si il ya une histoire de famille de dystrophie musculaire de Becker.