Ataxie télangiectasie est une maladie infantile rare qui affecte le cerveau et d'autres parties du corps.
Ataxie se réfère à des mouvements non coordonnés, comme la marche. Télangiectasies sont agrandies vaisseaux sanguins (capillaires) juste en dessous de la surface de la peau. Télangiectasies apparaissent comme minuscule, rouge, veines d'araignée.
Autres noms
Syndrome de Louis-Bar
Causes
Ataxie télangiectasie est héritée, ce qui signifie qu'il est passé par les familles. Il s'agit d'un mode autosomique récessif. Cela signifie que les deux parents doivent fournir un gène défectueux pour que l'enfant présente des symptômes de la maladie.
Les résultats de la maladie à des vices de la ataxie télangiectasie muté (ATM) gène. Les défauts de ce gène peuvent conduire à la mort cellulaire anormale dans divers endroits du corps, y compris la partie du cerveau qui aide à coordonner le mouvement.
Garçons et filles sont également touchés.
Symptômes
Diminution de la coordination des mouvements (ataxie) à la fin de l'enfance qui peut inclure une démarche ataxique (cérébelleuse ataxie ), démarche saccadée, l'instabilité
Diminuer le développement mental, ralentit ou s'arrête après 10 - 12 ans
Marche différée
Décoloration de la peau exposée au soleil
Décoloration de la peau (taches café-avec-lait de couleur)
Élargis vaisseaux sanguins dans la peau du nez, des oreilles, et à l'intérieur du coude et du genou
Élargis vaisseaux sanguins dans le blanc des yeux
Jerky ou mouvements oculaires anormaux ( nystagmus ) à la fin de la maladie
Vieillissement prématuré des cheveux
Saisies
Sensibilité aux radiations, y compris les rayons X médicaux
Infections respiratoires graves qui reviennent (récurrent)
Traitement
Il n'existe aucun traitement spécifique pour l'ataxie télangiectasie. Le traitement vise à des symptômes spécifiques.
Groupes de soutien
Projet de l'ataxie télangiectasie enfants - www.atcp.org
Ataxie Fondation nationale (NAF) - www.ataxia.org
Prévention
Couples ayant des antécédents familiaux de cette maladie qui envisagent une grossesse peut envisager un conseil génétique.
Les parents d'un enfant souffrant de ce trouble peuvent avoir une légère augmentation du risque de cancer. Ils doivent avoir un conseil génétique et le dépistage du cancer plus intensifs.