Comme beaucoup de maladies auto-immunes, la sclérodermie reste une grande inconnue. Malgré des décennies de recherche, la cause de cette maladie rare et complexe n'a pas encore été découvert. Mais les bonnes nouvelles sont que les médecins ont une compréhension très claire de la façon dont la sclérodermie progresse - une histoire naturelle, ils l'appellent - et sont mieux que jamais à étendre et de faciliter la vie de leurs patients.
«Beaucoup de patients et beaucoup de médecins ont l'habitude de considérer comme une maladie« boîte noire », un mystère complet, avec peu qui pouvait être fait», a déclaré le Dr Philip J. Clements de l'Université de Californie, Los Angeles, qui est un spécialiste de la sclérodermie."Maintenant, il y a un ensemble de preuves que nous ce qu'il faut surveiller, et quand dira."
Les experts savent maintenant, par exemple, que le durcissement progressif des tissus et les vaisseaux sanguins qui est une caractéristique de la sclérodermie commence généralement sur les mains et le visage, avec un épaississement de la peau, les cicatrices dénoyautées et cool, doigts pâles entre les premiers symptômes. Les dommages peuvent ensuite progresser vers l'intérieur des organes internes, bien que le cours varie considérablement d'un patient à patient. Sur les 10 000 cas diagnostiqués chez les Américains chaque année, principalement des femmes, un petit sous-ensemble mourra rapidement. Mais beaucoup d'autres sont en mesure de gérer leur état avec une variété de traitements et ont une espérance de vie normale.
Les médecins savent désormais que si les organes internes d'un patient vont être touchés ainsi que la peau, qui est susceptible de se produire dans les quatre ou cinq premières années de la maladie. Donc, le diagnostic précoce et un suivi étroit du cœur, les poumons et les reins sont d'une importance vitale.
Ils ont également appris que les stéroïdes , autrefois considérés comme une panacée pour les troubles immunitaires, peuvent aggraver les effets de la sclérodermie, en particulier dans les reins, et devraient être utilisés avec prudence.
«Apprendre les médicaments à éviter lui-même était un grand pas", a déclaré le Dr John Varga, le professeur Gallagher de médecine de la Northwestern University et président du comité consultatif médical de la Fondation sclérodermie , un groupe sans but lucratif qui finance la recherche et le soutien aux patients et familles.
La maladie du rein utilise pour provoquer 90 pour cent des décès liés à la sclérodermie jusqu'à l'avènement d'une classe de la pression artérielle des médicaments appelés inhibiteurs de l'enzyme de conversion, ou ACE, inhibiteurs dans les années 1980. Inhibiteurs de l'ECA prévenir les lésions rénales en ralentissant les substances chimiques qui provoquent les muscles qui entourent les vaisseaux sanguins de se contracter. Complications dans les reins ne représentent plus que 14 pour cent des décès de sclérodermie, le Dr Steen dit.
Les poumons sont toujours un défi. Environ 80 pour cent des patients atteints de sclérodermie développer une certaine forme de problème de poumon - soit l'hypertension artérielle pulmonaire , due à un durcissement des veines et des artères dans les poumons, ou la fibrose pulmonaire , dans laquelle le tissu pulmonaire devient enflammée et épaissie avec des cicatrices. Certains patients développent à la fois. De toute façon, la respiration devient plus difficile, car les poumons deviennent moins souple.
"Si vous mourez d'un problème lié à la sclérodermie, la moitié de ces décès sont dus à des maladies pulmonaires,» a déclaré le Dr Virginia Steen, professeur à l'Université de Georgetown et directeur du Programme de bourses de rhumatologie il. Elle a écrit un article séminal 2007 qui documente l'évolution de la maladie rénale à la maladie pulmonaire comme la principale cause de décès chez les patients atteints de sclérodermie.
Un remède réussi appelé Revatio, couramment prescrit depuis 2005, est venu d'une source inattendue: le Viagra . Reconditionné à partir d'un petit diamant bleu à un comprimé blanc rond et renommé à des fins de marketing, de dosage et de l'assurance, le médicament agit en relaxant les vaisseaux sanguins et améliorer la circulation sanguine, que ce soit pour l'érection ou dysfonction du poumon.
"Personne ne pouvait comprendre pourquoi toutes ces femmes prenaient quatre fois par jour», a déclaré Frannie Waldron, directeur général de la Fondation de sclérodermie.
Les médecins ont aussi un arsenal de plus en plus de traitements expérimentaux et les remèdes potentiels, dont certains sont dangereux.
Parmi ceux-ci est le cyclophosphamide, ou le Cytoxan, un médicament anticancéreux puissant mais très toxique qui agit sur le système immunitaire. Le médicament diminue l'inflammation qui cause la fibrose pulmonaire et a été utilisé sur des patients atteints de sclérodermie pour les 10 dernières années.
Mais cytoxan a des effets secondaires dangereux, y compris une augmentation du risque de cancer de la vessie , et généralement n'est pas donné pendant plus d'une année. En outre, la fibrose semble recommencer une fois arrêter les traitements médicamenteux.Plusieurs études portant sur le médicament sont en cours, ainsi que les efforts pour trouver des traitements alternatifs, beaucoup d'entre eux parrainé par les compagnies pharmaceutiques.
Encore un effort implique greffe de cellules souches, un processus extrêmement risqué dans lequel les médecins tentent de réinitialiser le système immunitaire du patient et de contourner le bug qui provoque la sclérodermie. La procédure fait l'objet d'un National Institutes of Health étude appelle le procès SCOT , pour la sclérodermie: cyclophosphamides ou la transplantation?
Semblable à une greffe de moelle osseuse , les médecins dessinent d'abord le sang du patient et d'extraire les cellules souches, les blocs de construction très malléables que l'on pense être à l'abri des graines de sclérodermie. Le patient est ensuite soumis à des doses élevées de rayonnement ou une chimiothérapie avec Cytoxan pour tuer la moelle osseuse.La dernière étape consiste à réinjecter les cellules souches, dans l'espoir qu'ils se reproduisent dans une forme saine exempte de maladie.
L'étude permettra de comparer les avantages de la greffe de cellules souches de donner aux patients des doses juste mensuels, mais ceux élevés, de Cytoxan. Les résultats préliminaires ont été prometteurs, plusieurs experts.
«On pourrait penser que vous auriez du mal à recruter pour cela," a déclaré le Dr Arthur C. Théodore de l'Université de Boston , l'un des enquêteurs dans le projet. "Mais les patients atteints de sclérodermie sont désespérés."