Le syndrome de Rubinstein-Taybi (RTS) est une maladie génétique qui implique pouces larges et des orteils, une petite taille, les caractéristiques faciales, et divers degrés de déficience intellectuelle.
Autres noms
Syndrome de Rubinstein, RTS
Causes
Syndrome de Rubinstein-Taybi est une maladie rare. Défauts dans les gènes CREBBP et EP300 sont vus chez certaines personnes avec cette condition.
Certains patients, généralement avec des problèmes plus graves, sont absents du gène entièrement.
La plupart des cas sont sporadiques (pas passé par les familles) et probablement due à une nouvelle anomalie génétique qui survient dans le sperme ou d'ovules, ou au moment de la conception.
Symptômes
• Élargissement des pouces et des gros orteils
• Constipation
• L'excès de poils sur le corps (hirsutisme)
• Les malformations cardiaques éventuellement nécessitant une intervention chirurgicale
• Déficience intellectuelle
• Saisies
• Petite taille qui est notable après la naissance
• Lenteur du développement des compétences cognitives
• Lenteur du développement de la motricité accompagné par un faible tonus musculaire
D'autres signes et symptômes peuvent inclure:
• Problèmes absents ou des reins supplémentaire, et d'autres avec des reins ou de la vessie
• Un os sous-développé dans le milieu du visage
• Instable ou raide marche marche
• Yeux vers le bas inclinés
• Basse des oreilles ou des oreilles malformées
• Chute de la paupière ( ptose )
• Cataractes
• Colobome (un défaut dans l'iris de l'œil)
• Macrocéphalie (trop grosse tête) ou microcéphalie (petite tête trop)
• Bouche étroite, petite, ou en retrait avec les dents chevauchées
• Importante ou "bec" nez
• Sourcils épais et arqués avec de longs cils
• Testicule non descendu ( cryptorchidie ), ou d'autres problèmes testiculaires
Traitement
Il n'existe aucun traitement spécifique pour le syndrome de Rubinstein-Taybi. La chirurgie pour réparer les os dans les pouces ou les orteils peut parfois améliorer compréhension ou soulager l'inconfort.
Groupes de soutien
Rubinstein-Taybi parents Group USA - www.rubinstein-taybi.org
Prévention
Le conseil génétique est recommandé pour les couples ayant des antécédents familiaux de cette maladie qui planifient une grossesse.