Le syndrome Russell-Silver est un trouble présent à la naissance impliquant une faible croissance. Un côté du corps apparaîtra également à être plus grande que l'autre.
Autres noms
Syndrome de Silver-Russell; le syndrome de Silver
Causes
Jusqu'à 1 sur 10 enfants atteints de ce syndrome ont un problème impliquant le chromosome 7. Chez d'autres patients, le syndrome peut affecter le chromosome 11.
La plupart du temps, il se produit chez les personnes sans antécédents familiaux de la maladie.
Le nombre estimé de personnes qui développent cette condition varie considérablement. Certains disent qu'il affecte environ 1 personne sur 3000. D'autres rapports disent qu'il touche 1 personne sur 100 000. Hommes et femmes sont également touchés.
Symptômes
Les symptômes peuvent inclure:
• Birthmarks qui sont la couleur de café avec du lait ( café-au-laitmarques)
• Courber de l'auriculaire vers la bague au doigt
• Âge osseux retardé
• Retard de croissance
• Reflux gastro-oesophagien
• problèmes rénaux, tels que:
o Rein en fer à cheval
o Hydronéphrose
o Valves de l'urètre postérieur
o Acidose tubulaire rénale
• Faible poids à la naissance
• Grande tête de la taille du corps
• Faible croissance
• Bras courts
• Faible hauteur (taille)
• , Les doigts et les orteils boudinés courts
• Retard de la vidange de l'estomac et la constipation
• Large front avec un petit visage en forme de triangle et petite, menton étroit
examens et tests
La condition est généralement diagnostiquée par la petite enfance.Le médecin procédera à un examen physique. Les signes comprennent:
• Menton pointu qui n'est pas entièrement développé
• Mince, grande bouche
• Visage en forme de triangle avec un large front
Il n'existe aucun test de laboratoire spécifique pour diagnostiquer le syndrome Russell-Silver. Le diagnostic est généralement basé sur le jugement de la pédiatre de votre enfant. Cependant, les tests suivants peuvent être effectués:
• sucre dans le sang (certains enfants peuvent avoir une faible glycémie)
• test de l'âge osseux (âge osseux est souvent plus jeunes que l'âge réel de l'enfant)
• test de chromosomes (peut détecter un problème chromosomique)
• L'hormone de croissance (certains enfants peuvent avoir une carence)
• Examen du squelette (pour exclure d'autres conditions qui peuvent imiter syndrome Russell-Silver)
Traitement
L'hormone de croissance remplacement peut aider si cette hormone est absente. D'autres traitements comprennent:
• Faire en sorte que la personne reçoit suffisamment de calories, pour prévenir l'hypoglycémie et favoriser la croissance
• Physiothérapie, pour améliorer le tonus musculaire
• Éducation spéciale, pour répondre des troubles d'apprentissage etdes problèmes de déficit de l'attention de l'enfant peuvent avoir
Beaucoup de spécialistes peuvent être impliqués dans le traitement de cette condition:
• Un médecin spécialisé en génétique peut aider à diagnostiquer le syndrome Russell-Silver.
• Un gastro-entérologue ou un nutritionniste peut aider à développer la bonne alimentation pour améliorer la croissance.
• Un endocrinologue peut prescrire l'hormone de croissance, si elle est nécessaire.
• Conseillers et des psychologues génétiques peuvent également être impliqués.
Outlook (pronostic)
Les enfants plus âgés et les adultes ne montrent pas les caractéristiques typiques aussi clairement que les nourrissons ou les jeunes enfants. Intelligence peut être normale, même si le patient peut avoir un trouble d'apprentissage.
complications possibles
• Mâcher ou de parler des difficultés si la mâchoire est très faible
• Les troubles d'apprentissage
Quand contacter un professionnel médical
Appelez le prestataire de votre enfant de soins de santé si des signes de syndrome Russell-Silver développer. Assurez-vous que la taille et le poids de votre enfant est la mesure lors de chaque visite et de l'enfant. Le médecin peut vous référer à:
• Un professionnel génétique pendant les études d'évaluation et chromosomes complets
• Un endocrinologue pédiatrique pour la gestion des problèmes de croissance de votre enfant