Le syndrome de Riley-Day est un trouble héréditaire qui affecte les nerfs dans tout le corps.
Autres noms
Dysautonomie familiale; Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique - Type III (HSAN III)
Causes
Syndrome de Riley-Day est passé par les familles (hérité). Une personne doit hériter d'une copie du gène défectueux de chaque parent de développer la condition.
Cette condition est considérée le plus souvent chez les personnes d'ascendance juive d'Europe orientale (Juifs ashkénazes). La maladie est causée par une modification (mutation) du gène IKBKAP sur le chromosome 9. Il est rare dans la population générale.
Symptômes
• Retenir le souffle sorts (peuvent perdre conscience)
• Constipation
• Diminution des sens du goût
• Diarrhée
• Les yeux secs
• Des problèmes d'alimentation
• Incapacité à ressentir de la douleur et les changements de température (peut entraîner des blessures)
• Le manque de larmes quand il pleure
• De longues périodes de vomissements
• Mauvaise coordination et démarche chancelante
• Faible croissance
• Fièvres répétées
• Répétée pneumonie
• Saisies
• taches de la peau
• Transpiration tout en mangeant
• Exceptionnellement surface lisse, de langue pâle
Les symptômes sont présents à la naissance et s'aggravent au fil du temps.
Examens et tests
Le fournisseur de soins de santé fera un examen physique à la recherche de:
• Absent ou diminution des réflexes tendineux
• Absence de réponse après avoir reçu une injection d'histamine (normalement de rougeur et l'enflure se produirait)
• Le manque de larmes à pleurer
• Faible tonus musculaire ( hypotonie ), en particulier chez les bébés
• Des épisodes répétés de l'hypertension artérielle
• Sévère scoliose
• Petits élèves après la réception de certains collyres
Des tests sanguins sont disponibles pour vérifier le gène IKBKAP.
Traitement
Le traitement peut inclure:
• Anticonvulsivants pour les saisies
• L'alimentation dans une position verticale et en donnant formule texturée pour empêcher le reflux gastro-oesophagien
• Mesures visant à prévenir l'hypotension en position debout (hypotension orthostatique), telles que l'apport croissant de fluide, le sel et la caféine, et de porter des bas élastiques
• Les médicaments pour contrôler les vomissements
• Des médicaments pour prévenir la sécheresse des yeux
• Physiothérapie de la poitrine
• Protection contre les blessures
• Fournir assez de nutrition et fluides
• Chirurgie ou fusion rachidienne
• Traiter la pneumonie d'aspiration
Outlook (pronostic)
Progrès dans le diagnostic et le traitement sont l'augmentation du taux de survie. Un bébé nouveau-né avec Riley-Day a 1 chance sur 2 de vivre à 30 ans.
complications possibles
Les complications possibles sont les suivantes:
• Taches du visage et du torse
• La transpiration excessive de la tête et le torse
• Une pression artérielle élevée (hypertension) et le rythme cardiaque rapide (tachycardie)
• Insomnie
• Irritabilité
• Averses tonus de la peau sur les mains et les pieds
• Nausées et vomissements
• De graves problèmes de déglutition (dysphagie), bave
• Aggravation du tonus musculaire
Quand contacter un professionnel médical
Appelez votre médecin si les symptômes changent ou s'aggravent. Un conseiller en génétique peut vous aider à apprendre sur la condition et vous diriger vers des groupes de soutien dans votre région.
Prévention
Tests d'ADN génétique est très précis pour le syndrome de Riley-Day. Il peut être utilisé pour le diagnostic de l'état des personnes ou qui portent le gène. Elle peut également être utilisée pour le diagnostic prénatal.
Les gens d'origine juive d'Europe orientale et les familles ayant des antécédents de syndrome de Riley-Day pourraient souhaiter demander conseil génétique si elles pensent avoir des enfants.