Le syndrome de Scheie est la maladie du métabolisme transmis à travers les familles dont le corps ne peut pas briser de longues chaînes de molécules de sucre appelées glycosaminoglycanes (anciennement appelés mucopolysaccharides).
Le syndrome appartient à un groupe de maladies appelées mucopolysaccharidoses (MPS). Plus précisément, il est connu que la MPS I S.
Autres noms
La mucopolysaccharidose de type IS; MPS IS
Causes
Les personnes atteintes du syndrome de Scheie manquent une substance appelée lysosomale alpha-L-iduronidase. Cette substance, appelée une enzyme, contribue à briser les longues chaînes de molécules de sucre appelées glycosaminoglycanes (anciennement appelés mucopolysaccharides). Ces molécules se retrouvent partout dans le corps, souvent dans le mucus et dans le liquide autour des articulations.
Sans l'enzyme, les glycosaminoglycanes s'accumulent. Ce matériau en excès est stocké dans les tissus du corps et peut endommager les organes, notamment le cœur. Les symptômes peuvent varier de légère à sévère.
Syndrome de Scheie est la forme la plus bénigne de la mucopolysaccharidose de type 1. Ce syndrome se transmet sur le mode récessif autosomique. Si les deux parents sont porteurs du gène défectueux liés à cette condition, chacun de leurs enfants a une chance de développer la maladie de 25%.
Symptômes
Les symptômes peuvent ne pas apparaître jusqu'à 4 ou 5 ans, et peuvent inclure:
• Bouche large aux lèvres charnues
• Griffe mains et les pieds déformés
• Nuageux cornée et la perte progressive de la vision, entraînant la cécité
• Les traits du visage vulgarisé
• Accrue de cheveux de corps ( hirsutisme )
• Prognathisme
• Raideur des articulations
Traitement
La thérapie de remplacement enzymatique pour les patients atteints d'un défaut de l'enzyme aL-iduronidase (lauonidase) est maintenant possible. Cela inclut les personnes atteintes du syndrome de Scheie, mais aussi de Hurler et Hurler-Scheie syndromes.
La reconnaissance précoce et le traitement de la compression de la moelle épinière peuvent éviter des lésions nerveuses permanentes. Le traitement est également accordée pour des problèmes cardiaques causées par les robinets qui fuient.
Groupes de soutien
La Société nationale MPS - www.mpssociety.org
Prévention
Le conseil génétique est recommandé pour les futurs parents qui ont des antécédents familiaux de maladie de Scheie. Le counseling est également recommandé pour les familles qui ont un enfant atteint du syndrome de Scheie, pour les aider à comprendre l'état et les traitements possibles. Le dépistage prénatal est disponible.
Références