Le syndrome de Prader-Willi (SPW) est causé par un défaut génétique du nombre de chromosome 15 (voir ci-dessous).
Environ 70% des cas de PWS sont le résultat de manquer l'information génétique de la copie du chromosome 15 hérité du père. Ce défaut est appelé à la suppression tant paternelle.
Suppression paternelle est supposée se produire entièrement par hasard, de sorte qu'il est pratiquement inconnu d'avoir plus d'un enfant avec PWS qui est causée par la suppression paternelle.
Cependant, si PWS est causée par un type de problème avec le chromosome 15 différent, il y a une chance, généralement très petite, que l'autre enfant aura la condition.
Les gènes et les chromosomes
Les gènes contiennent les instructions pour faire un être humain. Ils sont constitués d'ADN et conditionnés sur des brins dits chromosomes.
Nous avons deux copies de tous nos gènes, nos chromosomes vont par paires.
Les humains ont 46 chromosomes (23 paires). L'un des chromosomes qui appartient à associer le numéro 15 est anormal dans le syndrome de Prader-Willi.
Comment le défaut de chromosome provoque PWS
On pense que le défaut dans le chromosome 15 perturbe le développement normal et le fonctionnement d'une partie du cerveau appelée hypothalamus.
L'hypothalamus joue un rôle dans de nombreuses fonctions de l'organisme, telles que la production d'hormones et d'aider à réguler l'appétit. Un dysfonctionnement hypothalamus peut expliquer certaines des caractéristiques typiques de PWS, comme un retard de croissance et la faim persistante.
Des études récentes, utilisant la technologie d'imagerie cérébrale de pointe, ont montré qu’après avoir mangé, les gens atteints du SPW ont des niveaux très élevés d'activité électrique dans une partie du cerveau appelée le cortex frontal. Cette partie du cerveau est associée au plaisir physique et le sentiment de contentement. Il est possible que les personnes ayant PWS trouver l'acte de manger très enrichissante, un peu comme une grande, et sont constamment à la recherche de nourriture pour atteindre ce haut induite par le médicament.
Une autre théorie est que dans PWS, l'hypothalamus ne peut pas juger le niveau de la nourriture dans le corps comme il le fait normalement. Donc, peu importe la quantité de nourriture que la personne mange, ils se sentent toujours faim.