Avant la naissance
Près de la moitié de tous les cas de maladie autosomique récessive polykystique des reins (ARPKD) sont diagnostiqués pendant la grossesse, au cours de l'échographie de routine. La condition est généralement pas détecté jusqu'à ce que le deuxième balayage de routine à environ 20 semaines de grossesse.
Les reins de l'enfant à naître apparaissent exceptionnellement lumineux sur le scan. On pense que ceci est provoqué par un excès de fluide à l'intérieur du rein.
Après la naissance
Deux tests qui peuvent être utilisés pour le diagnostic ARPKD après la naissance sont les suivants:
• tomodensitométrie (TDM) - un scanner est utilisé pour prendre une série de scans de rayons X et un ordinateur les assemble en une image plus détaillée
• L'imagerie par résonance magnétique (IRM) - forts champs magnétiques et des ondes radio sont utilisées pour produire une image détaillée de l'intérieur du corps
Test sanguin GFR
Un moyen efficace d'évaluer comment bien vos reins ou les reins de votre enfant fonctionnent est de calculer votre taux de filtration glomérulaire (DFG). GFR est une mesure de combien de millilitres (ml) de déchets de vos reins peuvent filtrer en une minute. Une paire de reins en bonne santé devrait être en mesure de filtrer plus de 90 ml.
Calcul de votre GFR habituellement consiste à prendre un échantillon de sang et de mesurer les niveaux d'un produit de déchet appelé créatinine. Si votre taux de créatinine sont plus élevés que la normale, il peut suggérer que vos reins ne filtrent le sang aussi efficacement qu'ils le devraient.
Un taux de filtration glomérulaire très faible (15-29ml) suggère que vos reins sont proches de défaut.
Les tests génétiques
Les tests génétiques pour ARPKD est actuellement possible que si vous avez un parent qui a été diagnostiqué avec ARPKD.
Un échantillon de l'ADN de votre rapport (acide désoxyribonucléique) sera extrait de leur sang et comparé à un échantillon de votre propre ADN. ADN sont des molécules qui contiennent des informations génétiques qui déterminent les caractéristiques, comme votre couleur des yeux et des cheveux.
Une fois que les échantillons d'ADN ont été pris, une analyse de liaison de la technique appelée est utilisée. En termes simples, cela consiste à trouver où dans la mutation de l'ADN génétique de votre parent se produit, et vérifier si votre propre ADN a muté dans un endroit similaire.
Abdomen
L'abdomen est la partie du corps entre la poitrine et les hanches. Voies biliaires La voie biliaire est le tube qui transporte la bile du foie vers la vésicule biliaire. La bile aide à digérer les aliments. Biopsie La biopsie est un test qui consiste à prendre un petit échantillon de tissu de l'organisme afin qu'il puisse être examiné. villosités choriales prélèvement des villosités choriales est un test pendant la grossesse pour voir s’il y a des problèmes génétiques avec le fœtus. Un petit échantillon de tissu est prélevé à partir du placenta. Kyste Un kyste est un sac ou d'une cavité remplie de liquide dans le corps. Intraveineuse par voie intraveineuse (IV), le moyen d'injection de sang, de médicaments ou de liquides dans le flux sanguin à travers une veine. Rein Les reins sont une paire d'organes en forme de haricot situés à l'arrière de l'abdomen, qui éliminent les déchets et l'excédent de liquide et de sang passent hors de l'organisme sous forme d'urine. Foie Le foie est le plus grand organe du corps. Ses tâches principales sont à sécréter la bile (pour aider à la digestion), détoxifier le sang et changer les aliments en énergie. IRM IRM signifie imagerie par résonance magnétique. Il est l'utilisation d'aimants et des ondes radio pour prendre des photos détaillées de l'intérieur du corps. tissus tissus du corps est constitué de groupes de cellules qui effectuent un travail spécifique, comme la protection de l'organisme contre l'infection, produire un mouvement ou le stockage des graisses. Échographie Les échographies sont un moyen de produire des images de l'intérieur du corps en utilisant des ondes sonores. X-ray X-ray est un moyen de produire des images de l'intérieur du corps en utilisant le rayonnement indolore.