Chaque catégorie de maladie polykystose rénale autosomique récessive (ARPKD) a un modèle différent de symptômes. Elles sont décrites ci-dessous.
Catégorie 1 ARPKD
Les symptômes de la catégorie 1 ARPKD commencent avant la naissance. Près de la moitié de tous les cas diagnostiqués au cours de l'échographie de routine.
Les reins sont touchés par le développement de multiples kystes (petits sacs remplis de liquide), qui rendent les reins beaucoup plus que d'habitude. Cela peut rendre l'abdomen de l'enfant à naître (ventre) gonflé, ce qui peut entraîner des difficultés lors de l'accouchement du bébé.
Un autre symptôme grave de catégorie 1 ARPKD est que les poumons sont gravement sous-développé - une condition qui est connu comme une hypoplasie pulmonaire.
Pour se développer normalement, les poumons ont besoin d'un acide aminé appelé proline, qui est produite par les reins. Toutefois, en raison des dommages causés par les kystes, les reins ne produisent pas assez de proline. Cela conduit aux poumons étant beaucoup plus petit que la normale. Le sous-développement des poumons provoque des difficultés respiratoires graves, qui se révèlent souvent être fatale.
Catégorie 2 ARPKD
Les symptômes de la catégorie 2 ARPKD se développent dans le premier mois après la naissance. Les reins peuvent être agrandis, ce qui peut souvent être détectée au toucher. La fonction pulmonaire est habituellement affectée, ou légèrement ou modérément perturbé.
D'autres dommages au foie causés par des kystes peuvent souvent se produire, entraînant les symptômes de la maladie hépatique légère. Ces symptômes comprennent:
• fatigue et faiblesse
• perte d'appétit
• perte de poids
• sensation de malaise
• peau très prurigineuse
Les dommages aux reins progresse rapidement, entraînant une insuffisance rénale et, dans la plupart des cas, la mort.
Catégorie 3 ARPKD
Les symptômes de la catégorie 3 ARPKD se développent généralement quelques mois après la naissance, et sont sensiblement élargie reins, le foie et la rate. D'autres conditions associées à cette catégorie d’ARPKD comprennent:
• une pression artérielle élevée (hypertension)
• maladie rénale chronique
La plupart des enfants atteints de catégorie 3 ARPKD vont développer une insuffisance rénale au moment où ils atteignent la puberté, et ils devront soit une greffe de rein ou de dialyse. La dialyse est un type de traitement qui consiste à répliquer la plupart des fonctions du rein, telles que leur capacité de filtration du sang.
Catégorie 4 ARPKD
Les symptômes de la catégorie 4 ARPKD développent généralement pendant la petite enfance, entre six mois et cinq ans.
Dans cette forme de ARPKD, des dommages aux reins est doux. Seulement environ 10% des reins sont touchés par des kystes. Mais les dommages au foie a tendance à être plus importante que dans d'autres formes de la maladie.
L'hypertension portale est une affection connexe commune qui est causée par des dommages au foie. Elle se produit lorsque la pression du sang à l'intérieur du foie a atteint un niveau potentiellement grave.
Si le foie se cicatrise, il devient plus difficile pour le sang de passer à travers elle. Cela conduit à une augmentation de la pression artérielle.
Le sang doit également trouver une nouvelle façon de retourner dans votre cœur. Elle le fait en ouvrant de nouveaux vaisseaux sanguins, généralement le long de la paroi de l'estomac. Ces nouveaux vaisseaux sanguins sont connus comme les varices. Si la pression artérielle ne cesse d'augmenter, il peut devenir trop élevé pour les varices pour faire face à, provoquant les murs des varices de diviser et saignent.
Cela peut entraîner une hémorragie modérée mais à long terme, ce qui pourrait conduire à l'anémie (une condition où le corps n'a pas assez de globules rouges qui transportent l'oxygène).
Les symptômes de l'anémie sont:
• fatigue
• essoufflement (dyspnée)
• pâleur de la peau
• rythme cardiaque irrégulier
Alternativement, le saignement peut être rapide et massive, en vous faisant:
• vomir du sang
• des selles qui sont très sombres ou goudron
Si vous pensez que vous ou votre enfant connaît une hémorragie interne, composez le 999 immédiatement et demander une ambulance.
Abdomen
L'abdomen est la partie du corps entre la poitrine et les hanches. Vessie La vessie est un petit organe proche du bassin qui contient l'urine jusqu'à ce qu'il soit prêt à être passé sur le corps. Le sang Les réserves de sang de l'oxygène au corps et enlève le carbone dioxyde. Il est pompée à travers le corps par le cœur. kyste Un kyste est un sac ou une cavité remplie de liquide dans le corps. L'hypertension artérielle L'hypertension artérielle est lorsque la pression du sang dans votre circulation sanguine est régulièrement au-dessus de 140/90 mm Hg. rein Les reins sont une paire d'organes en forme de haricot situés à l'arrière de l'abdomen, qui éliminent les déchets et l'excédent de liquide et de sang passent hors de l'organisme sous forme d'urine. Foie Le foie est le plus grand organe du corps. Ses tâches principales sont à sécréter la bile (pour aider à la digestion), détoxifier le sang et changer les aliments en énergie. Estomac L'organe en forme de sac de l'appareil digestif. Il aide à digérer les aliments par barattage et le mélanger avec les acides pour le décomposer en petits morceaux.