Dans le passé, il y avait pas de test fiable pour le syndrome de Prader-Willi (SPW). La condition a été diagnostiquée à l'aide d'une liste de symptômes qui sont connus pour être typique de PWS.
Maintenant, il existe un test génétique fiable pour PWS, même si la liste est encore considéré comme très utile pour identifier les enfants qui doivent être testés.
Il est également utile pour les parents qui sont préoccupés par le développement, le comportement et les habitudes alimentaires de leur enfant, et qui veulent savoir si leur enfant peut avoir PWS.
Liste de contrôle pour le diagnostic du syndrome de Prader-Willi
Les principaux critères
Note un point pour chaque symptôme que votre enfant a:
• les muscles faibles et mollesse qui apparaît pendant ou peu après la naissance
• des problèmes d'alimentation et de retard de croissance au cours de la première année de vie
• gain de poids rapide chez les enfants âgés de un à six ans
• traits caractéristiques du visage, comme les yeux en amande et des lèvres supérieures minces
• testicules ou des ovaires paresseux (hypogonadisme), qui se traduit par le développement sexuel retardé
• un retard de développement physique ou des difficultés d'apprentissage
Les critères mineurs
Note un demi-point pour chaque symptôme que votre enfant a:
• manque de mouvement pendant la grossesse, tels que coups de pied dans le ventre, ou le bébé semble anormalement manque d'énergie après la naissance
• les troubles du sommeil tels que l'apnée du sommeil
• la puberté retardée ou absente
• cheveux exceptionnellement juste, la peau et les yeux
• mains étroites
• salive épaisse et collante
• strabisme ou l'hypermétropie
• problèmes à prononcer des mots et des sons correctement
• fréquent cueillette de la peau
Note totale
Si votre enfant est âgé de moins de trois et cinq scores des points, avec au moins trois points des principaux critères, un diagnostic de SPW serait fortement suspectée et tests génétiques serait recommandé.
Si votre enfant est âgé de plus de trois et huit scores des points, avec au moins quatre points des principaux critères, un diagnostic de SPW serait fortement suspectée et tests serait recommandé.
Les tests génétiques
Il est maintenant possible de vérifier les chromosomes dans un échantillon de sang de votre enfant pour les anomalies génétiques connues pour provoquer PWS.
Ce test ne sera pas seulement confirmer le diagnostic de SPW, mais devrait également être en mesure de déterminer exactement quel type de défaut de chromosome est responsable de l'état de votre enfant. Ces informations devraient permettre de déterminer la probabilité d'avoir un autre enfant avec PWS