La plupart des cas de la maladie polykystique autosomique dominant rénale (PKD) sont causés par l'une des deux mutations génétiques - PKD1 et PKD2.
Une mutation génétique se produit lorsque les instructions qui sont transportés dans certains gènes deviennent «brouillées». Cela signifie que certains des processus de l'organisme ne fonctionnent pas normalement.
Le PKD1 muté et 2 gènes se trouvent dans toutes les cellules de reins. Dans un petit nombre de cellules, les gènes mutés amènent les cellules à se reproduire de façon anormale, ce qui provoque des kystes (des sacs remplis de liquide) à former.
Le fait que les deux gènes PKD1 et se trouvent dans toutes les cellules de rein. Mais seulement un petit pourcentage de ces cellules est affecté par des kystes, si les experts affirment qu’une sorte de second déclencheur ou «second coup» est nécessaire pour stimuler la croissance anormale des cellules affectées.
Le consensus général est que le deuxième déclenchement est probablement une mutation génétique supplémentaire qui survient peu de temps après la naissance.
Non héréditaire ADPKD
Dans l'ordre de 1 à 4 cas de PKD, une personne développe la condition sans avoir des antécédents familiaux de la maladie. Dans certains cas, cela est peut être dû à la condition n'a jamais été correctement diagnostiquée chez un parent, ou un parent avec la condition peut-être mort avant que leurs symptômes ont commencé.
Toutefois, il estime que dans 1 à 20 de tous les cas de PKD, le gène muté "par lui-même», même si aucun des deux parents de la personne concernée a la condition. Ceci est appelé mutation spontanée. On ne sait pas ce qui cause les gènes à muter.
Une fois qu'un gène est devenu défectueux, la personne concernée peut transmettre le gène défectueux à leurs enfants.
Mutation autosomique dominante
Tous les gènes de votre corps viennent en paires. Vous recevez une moitié de la paire de votre mère et l'autre moitié de votre père.
La mutation responsable de la PKD est une mutation autosomique dominante, ce qui signifie que seule une moitié de la paire de gène doit être affecté par la mutation dans l'ordre de l'état de pose.
Cela signifie que si l'un de vos parents a ADPKD vous avez une 1 chance sur 2 de développer la maladie même.
De même, si vous avez ADPKD, vos enfants auront 1 chance sur 2 de développer la maladie eux-mêmes. Ceci est parce que:
• il y a une chance de 50% qu'ils obtiendront un gène normal de vous et un gène normal de votre partenaire et ne pas développer ADPKD
• il y a une chance de 50% qu'ils obtiendront le gène normal de votre partenaire et un gène muté de vous et de développer ADPKD
Kyste
Un kyste est un sac ou une cavité remplie de liquide dans le corps. gènes gènes contiennent des informations que vous héritez de vos parents, tels que les yeux ou la couleur des cheveux. Ils sont portés par les chromosomes. Génétique génétique est un terme qui renvoie à gènes- les caractéristiques héritées d'un membre de la famille. Les reins Les reins sont deux organes en forme de haricot situés à l'arrière de l'abdomen, qui éliminent les déchets et l'excédent de liquide sang et les passer sur le corps sous forme d'urine.