Le syndrome de Prader-Willi (SPW) peut provoquer un large éventail de symptômes qui affectent le développement physique, psychologique et comportemental de votre enfant.Ces symptômes sont décrits ci-dessous.
Mollesse
Une caractéristique de PWS qui apparaît peu après la naissance de votre bébé est d'être exceptionnellement souple en raison de la faiblesse des muscles. Le nom médical pour cela est hypotonie.
Hypotonie peut signifier que votre bébé:
• ne pas avoir une gamme complète de mouvement
• a un faible cri
• a de mauvais réflexes
• ne peut pas sucer correctement, ce qui signifie qu'ils peuvent avoir des difficultés d'alimentation et avoir un poids insuffisant jusqu'à l'âge d'un an, et peut-être besoin d'être nourri avec un tube d'alimentation ou tétine artificielle.
Développement sexuel pauvres
Une autre caractéristique qui devient visible après la naissance est l'hypogonadisme. L’hypogonadisme signifie que l'enfant a testicules ou des ovaires paresseuse, qui jouent un rôle important dans le développement sexuel et la reproduction.
Les petits garçons peuvent avoir un pénis anormalement petit et un ou des deux testicules peuvent encore être à l'intérieur de leur abdomen (connu sous le nom testicules non descendus ). Les bébés filles auront aussi les organes génitaux sous-développés.
Dans la vie plus tard, l'enfant va passer par la puberté plus tard que d'habitude et ne peut pas passer par le développement complet dans un adulte. Chez les garçons, la voix peut rester aigu comme un enfant de et ils ne peuvent pas avoir beaucoup de poils sur le visage et le corps. Les filles ont souvent des périodes qui ne commencent pas jusqu'à ce que leur 30s en retard. Lorsque les périodes ne se produisent, ils sont généralement irréguliers et très léger.
Les traits du visage distinctifs
Les enfants atteints du SPW ont plusieurs traits distinctifs du visage qui sont habituellement perceptibles au moment ou peu après la naissance. Ceux-ci sont:
• yeux en amande
• rétrécissement du front au temple
• pont étroit du nez
• lèvre supérieure mince et une bouche tournée vers
Suralimentation et l'obésité
Les enfants atteints du SPW mangent une quantité excessive de nourriture, beaucoup plus que le corps a besoin pour répondre à ses besoins énergétiques. Le nom médical pour cela est l'hyperphagie.
Un enfant va commencer à trop manger entre les âges de un et quatre. Au moment où ils atteignent l'âge scolaire, ils peuvent commencer à se cacher ou voler de la nourriture, voler de l'argent pour acheter de la nourriture et même manger des choses inappropriées, comme les déchets alimentaires ou les aliments congelés.
Les enfants atteints du SPW peuvent tolérer beaucoup plus grandes quantités de nourriture avant leur corps automatiquement vomit de nouveau, et ils ne sont pas aussi sensibles à la douleur. Par conséquent, ils peuvent manger des objets qui feraient d'autres personnes très malades. Cela signifie qu'ils sont plus à risque de l'intoxication alimentaire et d'étouffement.
Si leur suralimentation n’est pas gérée, ils vont bientôt devenir obèses.
Les enfants atteints du SPW ont également un métabolisme lent, ce qui signifie qu'il leur faut plus de temps pour brûler l'énergie des aliments. Ils sont aussi généralement moins actifs physiquement que les enfants sans condition, ce qui augmente également le risque de devenir obèse.
Estomac rupture
Quand une personne mange trop dans un court espace de temps, l'estomac peut se fendre. Ceci est connu comme rupture gastrique. Il peut causer des bactéries d'être libérés dans les pièces autrement sans germe du corps, ce qui peut déclencher des infections potentiellement mortelles.
On pense que le plus grand nombre de 1 personne sur 35 avec PWS décède à la suite de cela.
Les gens atteints du SPW qui ont un poids santé ou relativement en bonne santé semblent être plus à risque de rupture gastrique que les personnes très obèses. Ce pourrait être parce que leur estomac se rétrécit après ils ont réussi à contrôler leurs habitudes alimentaires pendant de nombreux mois. Si donc ils mangent tout à coup une grande quantité de nourriture, leur estomac rétréci ne peut pas y faire face.
Les deux signes les plus courants d'une rupture gastrique sont des vomissements et des douleurs d'estomac.
Les gens atteints du SPW ne sont généralement pas vomir ou se plaignent de douleurs à l'estomac, afin de prendre ces symptômes très au sérieux si elles se produisent à votre enfant. Appelez votre équipe de soins ou GP immédiatement pour obtenir des conseils.
Les difficultés d'apprentissage
La plupart des enfants atteints du SPW ont légère à modérée des difficultés d'apprentissage et un QI inférieur à la moyenne.
Cela signifie qu'il faut plus de temps pour un enfant avec PWS à atteindre les étapes importantes du développement. Par exemple, un enfant avec PWS commencera généralement assis à environ 12 mois et commence à marcher et à parler à 24 mois environ.
La plupart des enfants atteints du SPW peuvent fréquenter une école ordinaire, mais ils peuvent y trouver des activités difficiles, tels que la compréhension et la réponse à des instructions verbales et portant sur des sujets tels que les mathématiques. Leur mémoire à court terme est généralement pauvre, même si elles ont souvent une bonne mémoire à long terme.
Malgré ces problèmes, les enfants atteints du SPW ont tendance à être bon à la résolution d'énigmes, tels que des puzzles de mots cachés et des puzzles.
Petite taille
Les enfants atteints du SPW sont généralement beaucoup plus courte que les autres enfants de leur âge. Cela est généralement apparent au moment où ils sont de deux ans, et devient particulièrement sensible quand ils atteignent leurs 20 ans.
Ils sont courts, car ils ont de faibles niveaux de l'hormone de croissance humaine (HGH) et ils ne passeront pas par la poussée de croissance typique pendant la puberté.
Si ce ne sont pas traitées, la taille adulte moyenne pour un homme avec PWS est 159cm (5 pieds 2 pouces) et 149cm (4 pieds 10 pouces) pour une femme.
Les enfants peuvent être prescrits une version synthétique de l'hormone de croissance humaine pour favoriser la croissance.
Les troubles du comportement
La plupart des enfants atteints du SPW se développer des crises de colère et de voler dans des rages soudaines. Accès de colère peuvent être déclenchés par certaines choses, comme si l'enfant est privé de nourriture ou ne reçoit pas leur propre façon.
Autres problèmes de comportement typiques sont:
• entêtement et être très argumentatif
• comportement dominateur et manipulateur
• poser la même question encore et encore, ou souvent de retourner au même sujet dans une conversation
• mensonge persistant et refusant d'accepter le blâme
Beaucoup d'enfants se livrer à des comportements compulsifs, comme la collecte d'objets ou d'avoir une routine quotidienne très strict, et toute perturbation inattendue à la routine peuvent les déranger.
Les problèmes de comportement ont tendance à empirer comme l'enfant grandit, et ensuite améliorer comme ils se développent en un adulte.
Bien que ces problèmes de comportement puissent être difficiles pour les parents à traiter, les enfants atteints du SPW ont également de nombreux aspects positifs de leur personnalité, comme étant affectueux, gentil, attentionné et drôle.
Cueillette de la peau
Autant que quatre des cinq enfants avec PWS ramasser constamment leur peau, généralement le visage, les mains ou les bras. Ils peuvent rayer, percer ou tirer sur leur peau, en utilisant parfois des clips ou des pincettes papier. Il peut en résulter des plaies ouvertes, cicatrices et des infections.
Certains enfants peuvent choisir des morceaux de fèces de leur passage arrière. En plus de causer d'embarras pour les enfants et les parents, ce qui peut entraîner des saignements rectaux et infection.
Les problèmes de sommeil
Beaucoup d'enfants atteints du SPW ont des problèmes de sommeil. Par exemple, ils peuvent avoir une respiration interrompue pendant le sommeil, connu sous le nomd'apnée du sommeil , ce qui les amène à se sentir excessivement somnolent le lendemain. Cela peut être aggravé par la prise de poids, donc peut être plus d'un problème quand ils vieillissent.
D'autres caractéristiques
D'autres caractéristiques de PWS peuvent inclure:
• cheveux exceptionnellement juste, la peau et les yeux
• les petites mains et les pieds
• mains étroites
• strabisme
• myopie
• presbytie
• diminution de la production de salvia, qui peut causer la carie dentaire
• peau qui obtient facilement meurtri
• la difficulté à prononcer certains sons et les mots correctement
• courbure anormale de la colonne vertébrale ( scoliose )
Un affaiblissement des os, connus sous le nom d'ostéoporose , est fréquent chez les adultes atteints du SPW, car ils ne possèdent pas les hormones nécessaires pour maintenir les os en bonne santé.