Le principal symptôme de la maladie autosomique dominante polykystique des reins (PKD) est de multiples kystes (sacs remplis de liquide) en développement dans le tissu rénal.
Au fil du temps, le nombre et la taille des kystes peuvent augmenter, ce qui augmente la taille des reins. Dans certains cas, les reins des personnes âgées avec ADPKD peuvent être trois fois plus grands que celles des autres adultes.
Tant les kystes et les reins agrandis peuvent provoquer un large éventail de symptômes.
Malgré le fait que le développement du rein anormal est pensé pour commencer peu après la naissance, la plupart des gens ne présentent pas de symptômes perceptibles depuis de nombreuses années. L'âge moyen de l'apparition de symptômes visibles est de 35 pour le type de PKD1 de PKD et 61 pour le type de PKD2 ADPKD.
Douleur
La douleur est souvent le premier symptôme de la PKD. La douleur se développe habituellement dans votre abdomen (ventre) ou sur le côté.
La douleur peut varier de modérés à sévères. Il est généralement de courte durée, d'une durée de quelques minutes à plusieurs jours. Les causes de la douleur associée à ADPKD peuvent inclure:
• une ou plusieurs des kystes de commencer à purger
• une pierre au rein coincé dans votre rein
• une autre partie de votre système urinaire ou des reins, comme la vessie, infectées - ceux-ci sont connus comme les infections des voies urinaires (IVU)
Voir ci-dessous pour plus d'informations sur les calculs rénaux et les infections urinaires.
Hématurie
Sang dans les urines (hématurie) peut être un autre symptôme initial commun de la PKD. Même si cela peut souvent être un symptôme effrayant, il n’est généralement pas un problème grave parce que la plupart des cas d'hématurie passent moins d'une semaine sans la nécessité d'un traitement.
Hypertension
Dans la PKD, la plupart des experts estiment que l'hypertension artérielle est le premier symptôme à se développer. On estime qu'un tiers des enfants atteints de PKD ont une pression artérielle élevée.
L'hypertension artérielle ne provoque habituellement pas de symptômes et ne habituellement détecté lors des tests de routine.
Les symptômes ne se produisent quand il atteint un niveau très élevé, ce qui est rare. Cependant, dans de telles circonstances les symptômes peuvent inclure:
• un mal de tête
• floue (double) vision
• saignements de nez
• essoufflement
Visitez votre médecin dès que possible si vous avez un de ces symptômes.
Les calculs rénaux
Si vous avez ADPKD, vous êtes plus susceptibles de développer des calculs rénaux que la population en général.
Les calculs rénaux sont des blocs de pierre comme qui peuvent se développer dans un ou deux de vos reins.
Les petits calculs rénaux se passer de vos reins sans causer de symptômes. Cependant, les grandes pierres peuvent être bloquées dans le rein ou l'uretère (le tube qui relie chaque rein à la vessie).
Les symptômes courants de calculs rénaux comprennent:
• douleur intense dans le dos ou sur le côté de l'abdomen ou de temps en temps dans l'aine - la douleur peut durer quelques minutes ou quelques heures, avec des intervalles sans douleur entre les deux
• le sentiment d'agité et incapable de mentir encore
• sensation de malaise
• sang dans votre urine, qui est souvent causé par la pierre de rayer l'uretère
Infections des voies urinaires (IVU)
Si vous avez ADPKD, vous êtes également plus susceptibles de développer une infection des voies urinaires (IVU) par rapport à la population en général.
Les infections urinaires sont classés en deux groupes - les infections urinaires inférieures et supérieures infections urinaires.
Une infection urinaire est une infection qui se développe à l'intérieur:
• votre vessie
• urètre - le tube qui va de la vessie à travers le pénis (chez l'homme) ou de la vulve (femelles), à travers lequel passe l'urine
Une infection urinaire supérieure est une infection qui se développe à l'intérieur:
• vos reins
• vos uretères - les tubes qui relient chacun de vos reins à la vessie
Les symptômes d'une infection urinaire inférieurs comprennent:
• urine trouble
• un besoin d'uriner plus fréquemment, soit pendant la journée ou la nuit, ou les deux
• la douleur ou de l'inconfort au moment d'uriner
• un besoin urgent d'uriner (tenez dans votre urine devient plus difficile)
• exceptionnellement désagréable odeur d'urine
Les symptômes d'une infection urinaire supérieure comprennent:
• une température élevée (fièvre) de 38 ° C (100.4ºF) ou au-dessus
• tremblements incontrôlables
• sensation de malaise
• être malade ( vomissements )
• diarrhée
La maladie rénale chronique
Presque tout le monde avec le type de PKD1 et près de la moitié des personnes atteintes du type de PKD2 se perdre une quantité significative de la fonction rénale. Perte de la fonction rénale causée par des dommages aux reins est connue sous le nom de maladie rénale chronique (IRC) .
CKD ne provoque généralement pas de symptômes jusqu'à ce qu'il ait atteint un stade avancé.
Le stade le plus avancé de l'IRC est appelée insuffisance rénale ou une maladie rénale au stade terminal. Cela se produit lorsque les reins ont perdu presque toute leur capacité de fonctionner.
Les symptômes de l'insuffisance rénale comprennent:
• fatigue
• enflure des chevilles, des pieds ou des mains (en raison de la rétention d'eau)
• essoufflement
• sang ou de protéines dans votre urine
• un besoin accru d'uriner, surtout la nuit
• démangeaisons de la peau
• sensation de malaise
• l'impuissance chez les hommes
• menstruations irrégulières chez les femmes
L'insuffisance rénale se produit rarement de façon soudaine et les options de traitement devrait déjà être en place pour vous dans le cas de ce qui se passe.
Quand consulter un médecin
Vous devriez communiquer avec votre médecin si:
• vous remarquez du sang dans votre urine
• vous pensez que vous avez une pierre au rein
• vous pensez que vous avez une infection urinaire supérieure
Tous les trois de ces symptômes sont assez communs et peut donc ne pas être le résultat de la PKD. Toutefois, elles nécessitent toutes un diagnostic médical.
Vous devriez également communiquer avec votre médecin si vous avez deux ou plusieurs infections urinaires inférieures dans l'espace d'une année. Vous pouvez avoir une condition sous-jacente, comme la PKD, qui vous rend plus vulnérables au développement d'une infection urinaire.
Si un diagnostic de PKD est confirmé dans un de vos parents au premier degré (un parent, un frère ou une sœur), vous pouvez parler à votre médecin sur les avantages et les inconvénients d'être projeté pour la condition même.