Il n'y a actuellement aucun remède pour la maladie directe autosomique récessive polykystique des reins (ARPKD). Par conséquent, le traitement se concentre sur les symptômes associés de l'état et des complications qui peuvent survenir, tels que:
• hypoplasie pulmonaire (poumons sous-développés)
• une pression artérielle élevée (hypertension)
• maladie rénale chronique
• une maladie du foie
Hypoplasie pulmonaire
S’il est pensé pour être un risque important que votre bébé soit né avec une hypoplasie pulmonaire, le traitement peut commencer avant la naissance.
Vous peut être injecté avec un médicament appelé bétaméthasone pendant votre grossesse. Cela contribue à stimuler le développement des poumons et aider les poumons à travailler plus efficacement.
Après la naissance, il est probable que votre bébé sera immédiatement admis dans une unité de soins intensifs (USI). Ils seront placés sur un ventilateur (une machine de respiration artificielle) pour aider leur respiration.
Ils peuvent également être faites d'un type de médicament connu comme un agent tensio-actif, ce qui permet d'éviter les petits sacs d'air à l'intérieur des poumons, appelés alvéoles, un effondrement. Les alvéoles plus de travail que votre bébé a, meilleure est leur capacité à respirer.
Des difficultés respiratoires peuvent être aggravés si hypertrophie rénale de votre bébé presse sur leur membrane (un muscle de l'abdomen qui aide à respirer). Le médecin traitant, votre bébé pourrait envisager de supprimer un de leurs reins pour soulager la pression.
Hypoplasie pulmonaire est une maladie très difficile à traiter chez les bébés avec ARPKD. Malgré les efforts des équipes médicales, un seul en quatre bébés avec la condition de survivre plus d'une semaine après leur naissance.
Hypertension
Un type de médicament appelé un enzyme (ECA) de conversion de l'angiotensine est le traitement le plus largement utilisé pour les bébés et les enfants ayant une pression artérielle élevée (hypertension).
Inhibiteurs de l'ECA agissent en bloquant l'action de certaines hormones qui aident à réguler la pression artérielle. En arrêtant ces hormones de travail, le médicament réduit la quantité d'eau dans le sang de votre enfant et élargit leurs artères. Ces deux vont contribuer à diminuer la pression artérielle.
Les effets secondaires des inhibiteurs de l'ECA:
• vertiges
• fatigue ou faiblesse
• maux de tête
• une toux sèche persistante
La plupart de ces effets secondaires devraient passer en quelques jours, bien que certaines personnes ont une toux sèche plus longtemps.
La maladie rénale chronique
Si votre enfant a une maladie rénale chronique, il est probable qu'ils vont développer une anémie. L'anémie est une condition dans laquelle il n'y a pas assez de globules rouges qui transportent l'oxygène. Les symptômes de l'anémie sont:
• fatigue
• léthargie (manque d'énergie)
• essoufflement (dyspnée)
• palpitations (rythme cardiaque irrégulier)
Les enfants raison d'une maladie rénale chronique développent une anémie est parce que les reins sont responsables de stimuler la croissance de nouveaux globules rouges. Pour traiter l'anémie, certaines personnes atteintes de la maladie rénale peut être donné une transfusion de sang, où le sang est injecté par voie intraveineuse (dans une veine) à l'hôpital.
La plupart des enfants atteints de maladie rénale seront donnés des suppléments de fer parce que le fer est nécessaire pour la production de globules rouges. Pour augmenter les niveaux de fer, le fer peut être donnée sous forme de comprimés, tels que des comprimés de sulfate ferreux par jour, ou des injections intraveineuses comme occasionnels.
Votre enfant peut également être administré une injection d'érythropoïétine (une hormone qui produit les globules rouges) pour aider à augmenter le nombre de cellules rouges du sang dans leur corps. Ces injections sont souvent administrées par voie intraveineuse ou sous-cutanée (sous la peau).
Exemples d'injections d'érythropoïétine comprennent l'époétine alfa, qui est donné une fois par semaine, et la darbépoétine alfa, qui est donné trois fois par semaine.
Votre enfant est également susceptible d'avoir augmenté les niveaux de phosphate minéral dans le sang. Le phosphate est obtenu par l'alimentation, principalement par le biais des produits laitiers.
Des reins en santé filtrent généralement tout excès de phosphate. Un niveau élevé de phosphate peut être potentiellement grave car il peut endommager la peau, les articulations et les yeux de votre enfant.
Votre enfant peut avoir besoin d'un médicament qui est connu comme un liant de phosphate. Des chélateurs du phosphate agissent en se liant (collage) sur le phosphate dans les aliments dans l'estomac de votre enfant, l'empêchant d'être absorbé dans leur corps.
Pour fonctionner correctement, des chélateurs du phosphate doivent être pris avec les repas. Les liants de phosphate les plus couramment utilisés sont le carbonate de calcium et, plus rarement, l'hydroxyde d'aluminium.
Les effets secondaires des chélateurs du phosphate sont rares mais comprennent:
• nausée
• maux d'estomac
• constipation
• diarrhée
• flatulences (gaz)
• éruption cutanée
• démangeaisons de la peau
Beaucoup d'enfants atteints de maladie rénale chronique auront un retard de croissance. En effet, les reins produisent certaines des hormones qui sont utilisés pour stimuler la croissance physique.
Pour compenser cela, votre enfant peut avoir besoin d'hormone de croissance humaine (HGH). HGH est administré par injection et il est une version synthétique de l’hormone utilisée par l'organisme pour stimuler la croissance.
Les effets secondaires les plus communs de HGH sont quelques-uns des rougeurs mineures, plus l'irritation et la douleur au site d'injection. Ces effets secondaires devraient passer en quelques heures.
Presque tous les enfants avec ARPKD (à l'exception de la catégorie 4 ARPKD) auront une insuffisance rénale à un moment donné dans leur vie. Bien que l'insuffisance rénale puisse parfois être traitée avec des médicaments à court et à moyen terme, les seules options de traitement à long terme sont une greffe de rein ou de dialyse.
Les maladies du foie
La difficulté la plus fréquemment rencontrés par les enfants avec ARPKD qui sont touchés par la maladie du foie est qu'ils ont des saignements de leurs varices (varices sont de nouveaux vaisseaux sanguins qui se forment en raison de cicatrisation du foie).
Un traitement appelé la sclérothérapie est souvent utilisé pour traiter les varices chez les enfants atteints ARPKD. Dans la sclérothérapie, une solution spéciale est injectée dans les vaisseaux sanguins pour aider à réduire les vaisseaux sanguins.