Une mutation génétique
Maladie autosomique récessive polykystique des reins (ARPKD) est causée par une mutation génétique connue sous le nom PKHD1 mutation.
Une mutation génétique se produit lorsque les instructions qui sont transportés dans certains gènes deviennent «brouillées». Cela signifie que certains des processus de l'organisme ne fonctionnent pas de la manière habituelle.
Un rein sain contient un grand nombre de canaux (canaux), qui absorbent une partie des fluides qui passent à travers le rein. En raison de la mutation génétique, certains des conduits commencent à sécréter (pass out) à la place du fluide d'absorption des fluides.
Le fluide sécrété est riche en un type de protéine appelée facteur de croissance épidermique (EGF), qui stimule la croissance de nouvelles cellules.
La combinaison des excroissances anormales sécrétant croissance de nouvelles cellules fluide et stimulant FEM permettra à la plupart des conduits devenir élargie. À son tour, ceci conduit à la création d'une série de kystes, un agrandissement massif souvent des reins et une perte de la fonction rénale normale. Selon le type d’ARPKD que vous avez, 10-90% de vos conduits peuvent être affectés de cette manière.
La mutation PKHD1 a parfois un effet similaire sur votre canal biliaire. Votre canal biliaire est constitué d'une série de tubes qui commencent dans le foie et la vésicule biliaire connectent et l'intestin grêle.
La voie biliaire contribue à déplacer la bile du foie dans la vésicule biliaire, qui est une petite poche qui stocke la bile quand il n’est pas utilisé. La bile est un fluide que le système digestif utilise pour aider à décomposer les graisses. La bile est ensuite passée de la vésicule biliaire dans l'intestin grêle.
La mutation provoque PKHD1 votre canal cholédoque à devenir élargie, et la bile cicatrices votre foie (cirrhose). Si votre foie devient beaucoup marqué, vous pouvez développer une maladie du foie.
Mutation autosomique récessive
Tous les gènes de votre corps vont par paires. Vous recevez une moitié de la paire de votre mère et l'autre moitié de votre père.
La mutation qui provoque ARPKD est une mutation autosomique récessive. Cela signifie que vous avez besoin de recevoir deux copies du gène muté dans le but de développer la condition - celle de votre mère et de votre père un.
Si vous ne recevez qu'une seule copie du gène muté de l'un de vos parents, vous ne serez pas développer ARPKD mais vous porterez le gène muté. On estime que 1 personne sur 70 en Angleterre est un porteur du gène muté.
Si vous êtes porteur du gène muté et vous concevoir un bébé avec un partenaire qui est aussi un transporteur, il y a:
• 1 chance sur 4 que le bébé recevra une paire de gènes normaux
• 1 chance sur 2 que le bébé recevra un gène normal et un gène muté et devenir un porteur de la mutation PKHD1
• 1 chance sur 4 que le bébé recevra une paire de gènes mutés et développer ARPKD
Maladie
maladie A est une maladie ou une condition qui interfère avec les fonctions normales de l'organisme. gènes gènes contiennent des informations que vous héritez de vos parents, tels que les yeux ou la couleur des cheveux. Ils sont portés par les chromosomes. Génétique génétique est un terme qui se réfère à des gènes -. les caractéristiques héritées d'un membre de la famille rein Les reins sont deux organes en forme de haricot situés à l'arrière de l'abdomen, qui éliminent les déchets et l'excédent de liquide sang et les passer sur le corps sous forme d'urine