Maladie autosomique dominante polykystique des reins (PKD) est une maladie génétique qui provoque de multiples kystes se développent sur les reins. Les kystes sont de petits sacs qui sont remplis de fluide.
Les symptômes de PKD tendance à ne pas commencer avant l'âge adulte, généralement entre les âges de 30 et 60 ans.
Les symptômes peuvent inclure:
• une pression artérielle élevée (hypertension)
• douleurs abdominales
• sang dans les urines (hématurie)
Les symptômes de PKD peut varier de légère à sévère.
Les reins
Les reins sont deux organes en forme de haricot qui sont situés de part et d'autre du corps, juste en dessous de la cage thoracique.
Le rôle principal des reins est de filtrer les produits de déchets du sang avant leur conversion dans l'urine. Les reins jouent également un autre rôle important en aidant à maintenir la pression artérielle à un niveau sain.
Quelle est la fréquence ADPKD?
En termes généraux, la PKD est rare que seulement 1 personne sur 1000 naît avec la maladie. Cependant, la PKD est la maladie génétique la plus fréquente à affecter les reins. On estime que près de 50.000 personnes au Royaume-Uni ont actuellement des symptômes de ADPKD ou se développer à un moment donné.
La génétique de la PKD
PKD est causée par une mutation génétique qui perturbe le développement normal des reins. Une mutation génétique se produit lorsque les instructions normales qui sont menées dans certains gènes deviennent «brouillées».
Deux mutations génétiques sont connues pour provoquer ADKPD:
• PKD1, qui représente 85% des cas
• PKD2, qui représente 15% des cas
Les deux sous-types d’ADKPD ont les mêmes symptômes, bien que PKD1 a tendance à provoquer des symptômes plus graves.
Perspective
Il n'y a actuellement aucun remède pour la PKD. Le traitement est axé sur l'aide à soulager les différents symptômes et les complications qui sont associés à la maladie, tels que l'hypertension artérielle (hypertension).
Les perspectives pour la PKD est relativement pauvre dans le long terme. La détérioration progressive des reins peut se produire, et cela peut entraîner dans les reins perdent toutes ou presque toutes leurs fonctions. Ceci est connu comme l'insuffisance rénale ou une maladie rénale au stade terminal.
Presque toutes les personnes atteintes de la PKD1 auront une insuffisance rénale au moment où ils sont vieux de 70 ans. L'âge moyen de l'insuffisance rénale est de 54.
Les perspectives pour les personnes PKD2 est légèrement meilleure. Seulement la moitié des personnes atteintes de cette forme de la maladie ont une insuffisance rénale. L'âge moyen de l'insuffisance rénale est de 74.
Dialyse ou une greffe de rein est le seul moyen de garder une personne avec une insuffisance rénale vivant. La dialyse est un type de traitement qui consiste à reproduire la plupart des fonctions des reins, comme leurs capacités de filtrage de sang.
Un autre problème grave auquel sont confrontés les gens avec la PKD est que la pression artérielle associée à la condition augmente le risque de développer une maladie cardiovasculaire (MCV). CVD est toute sorte de condition qui affecte le cœur ou la circulation du sang, tels que:
• caillot de sang - caillots de sang sont des amas de sang durci qui peuvent se développer à l'intérieur d'un navire ou d'un organe sang
• AVC - où l'approvisionnement en sang au cerveau est bloqué, ce qui pourrait mettre une personne à risque de lésions cérébrales graves
• crise cardiaque - où l'approvisionnement en sang au cœur est bloqué, causant des dommages au muscle cardiaque
Abdomen
L'abdomen est la partie du corps située entre la poitrine et les hanches. Sang approvisionnement en oxygène du sang pour le corps et élimine le dioxyde de carbone. Il est pompée à travers le corps par le cœur. Kystes Un kyste est un sac ou une cavité remplie de liquide dans le corps. Génétique génétique est un terme qui renvoie à gènes- les caractéristiques héritées d'un membre de la famille. Rein Les reins sont une paire de haricot organes en forme situés à l'arrière de l'abdomen, qui éliminent les déchets et l'excédent de liquide et de sang passent hors de l'organisme sous forme d'urine. Colonne vertébrale La colonne vertébrale soutient le squelette, et entoure et protège la moelle épinière et les nerfs délicats. Il est composé de 33 os appelés vertèbres.