La maladie rénale chronique
Presque tout le monde avec le type de PKD1 de maladie polykystose rénale autosomique dominante (PKD), et près de la moitié des personnes atteintes du type d’ADPKD PKD2 seront perdre une quantité significative de la fonction rénale. Perte de la fonction rénale causée par des dommages aux reins est connue comme la maladie rénale chronique (IRC).
CKD ne provoque habituellement pas de symptômes jusqu'à ce qu'il ait atteint un stade avancé. Les principaux symptômes sont:
• fatigue
• enflure des chevilles, des pieds ou des mains (en raison de la rétention d'eau)
• essoufflement
• sang dans les urines (hématurie)
Le stade le plus avancé de l'IRC est appelée insuffisance rénale ou une maladie rénale au stade terminal. Cela se produit lorsque les reins ont perdu la quasi-totalité de leur capacité à fonctionner.
Il est possible de compenser les effets de l'insuffisance rénale à l'aide de médicaments sur une base à court et à moyen terme.
Il existe actuellement deux traitements efficaces qui peuvent être utilisés sur une base à long terme:
• dialyse - une machine reproduit les fonctions de vos reins
• une greffe de rein - un rein est retiré d'une vie ou récemment donneur décédé et implanté dans un patient avec une maladie rénale chronique
Comme le corps ne peut survivre avec un seul rein, il est possible de faire don d'un rein sans avoir de problèmes de santé.
Grossesse
Les femmes autour de 1 à 100 qui sont en bonne santé mais porteurs du gène muté ou PKD1 PKD2 va développer une pré-éclampsie pendant la grossesse.
La pré-éclampsie est une complication relativement fréquente de la grossesse où la femme a une élévation de la pression artérielle et une augmentation du niveau de protéines dans son urine. Les premiers symptômes de pré-éclampsie incluent le gonflement soudain des pieds, des chevilles, du visage et des mains.
Comme la maladie progresse, vous pouvez également avoir un ou plusieurs des symptômes suivants:
• maux de tête sévères
• problèmes de vision, comme une vision floue, ou de voir des lumières clignotantes devant vos yeux
• douleur dans l'abdomen supérieur (juste en dessous de vos côtes)
• vomissement
• prise de poids excessive en raison de la rétention d'eau
• sensation de malaise général
Consulter un médecin immédiatement si l'un de ces symptômes se développe. Sans traitement immédiat, votre état pourrait se détériorer ou vous peut développer des complications.
La seule façon de guérir la pré-éclampsie est à offrir à votre bébé. Cependant, s’il est trop tôt dans votre grossesse pour déclencher le travail en toute sécurité, les médicaments peuvent être utilisés pour aider à soulager vos symptômes.
Les cas les plus graves de la pré-éclampsie nécessitent généralement une hospitalisation de sorte que vous et la santé de votre bébé peut être surveillée attentivement.
Les kystes dans d'autres zones du corps
ADPKD peut provoquer des kystes à se développer dans d'autres zones de votre corps en plus de vos reins. Kystes dans le foie sont une complication fréquente, en particulier chez les personnes âgées. Autour de 40-70% des personnes atteintes ADPKD développer des kystes dans le foie.
Les kystes hépatiques peuvent se développer chez les hommes et les femmes, mais les femmes ont tendance à avoir plus de kystes qui se développent à des tailles plus grandes et se développent à un âge plus précoce. On pense que ceci est lié à des hormones femelles, comme les œstrogènes.
Moins fréquemment, des kystes peuvent aussi se développer dans d'autres organes. Par exemple:
• dans le pancréas - un petit organe qui aide à la digestion des aliments
• dans la rate - un organe qui permet de filtrer les agents infectieux tels que des virus, du sang
• dans les glandes séminales de vésicules chez les hommes - les glandes qui produisent le sperme, qui sont situés derrière la vessie
Si les kystes ont élargi ces organes, votre médecin peut être en mesure de les sentir dans votre abdomen (ventre). Kystes dans d'autres organes peuvent causer de l'inconfort s’ils se pressent contre les organes et les tissus environnants.
Cependant, les kystes affectent rarement comment les organes de travail. Par exemple, les kystes dans le foie causés par la PKD ont tendance à appuyer sur le tissu hépatique normal de santé plutôt que de le remplacer. Par conséquent, ils ne provoquent pas une insuffisance hépatique.
Anévrisme intracrânien
Un anévrisme est un gonflement dans un vaisseau sanguin qui est causée par une faiblesse dans la paroi du vaisseau sanguin. Lorsque le sang passe à travers la partie affaiblie de la cuve, la pression artérielle amène à bomber vers l'extérieur comme un ballon.
Un anévrisme intracrânien est un anévrisme qui se développe à l'intérieur du cerveau. Les anévrismes intracrâniens sont beaucoup plus fréquentes chez les personnes atteintes ADPKD, ce qui est probablement dû à l'hypertension artérielle qui est associée à la condition d'affaiblir les parois des vaisseaux sanguins.
On estime que 4-12% des personnes atteintes ADPKD développer un anévrisme intracrânien par rapport à 1% de la population générale.
Un anévrisme intracrânien ne provoque pas de symptômes visibles, sauf si elle se rompt (éclats). La rupture d'anévrisme provoque un saignement sur la surface du cerveau. Ceci est connu comme une hémorragie sous-arachnoïdienne.
Hémorragie méningée
Les symptômes d'une hémorragie méningée comprennent:
• un mal de tête soudain et sévère, qui a été décrit comme un «coup de tonnerre maux de tête» - il est semblable à un coup violent sur la tête et provoque une douleur aveuglante qui ne ressemble à rien jamais connu auparavant
• torticolis
• maladie et des vomissements
• troubles de l'élocution
• changements dans la personnalité et le comportement, comme la dépression, l'apathie (manque de sentiment et de l'émotion) ou de confusion mentale extrême (délire)
Autour de 30-40% des gens qui ont une hémorragie méningée va également rencontrer troubles de la conscience ou une perte totale de conscience.
Une hémorragie méningée est une urgence médicale qui nécessite un traitement immédiat pour prévenir les complications graves, des lésions cérébrales et la mort.
Appeler le 999 immédiatement pour demander une ambulance si vous pensez que vous ou quelqu'un que vous connaissez est d'avoir une hémorragie méningée.
Les gens qui sont plus susceptibles de développer un anévrisme intracrânien sont ceux qui ont des antécédents familiaux d'anévrismes. Si vous avez ADPKD et vous avez un membre de la famille proche avec un diagnostic confirmé de un anévrisme intracrânien (comme votre mère, père, frère, sœur, tante ou oncle), il est recommandé que vous êtes présélectionné pour les anévrismes tous les cinq ans.