La maladie de Tay-Sachs est une maladie génétique très rare qui est habituellement impossible de traiter ou guérir. Presque tous les enfants qui acquièrent la maladie ont des complications mortelles avant l'âge de quatre ans, et les patients plus âgés qui développent des symptômes ont considérablement diminué la durée de vie aussi bien. La majorité des courants de Tay-Sachs traitements sont favorables dans la nature: ils sont conçus pour soulager la douleur et d'autres symptômes et aider les patients à rester le plus confortable possible que la maladie s'aggrave progressivement. En cours de recherche génétique et pharmaceutique fait tenir certaines promesses efficaces dans la production de Tay-Sachs traitements dans un avenir proche, même si de nombreuses études plus sont nécessaires avant que des thérapies spécifiques sont jugés sûrs. Il existe des preuves pour suggérer que les greffes de cellules souches, le remplacement d'enzyme, et la thérapie génique peut éventuellement conduire à un système fiable de Tay-Sachs guérison.
Les patients atteints de maladie de Tay-Sachs ont défectueux Hex-A gènes. Ils n'arrivent pas à produire des versions qui fonctionnent d'un type spécifique de l'enzyme appelé bêta-hexosaminidase A (BHA). Sans BHA, les cellules nerveuses de la moelle épinière cerveau et sont incapables de décomposer les dépôts de gras appelés gangliosides, ce qui conduit à des dommages neuronaux progressive et la mort cellulaire. Comme il n'existe pas de médicaments ou de thérapies éprouvées pour améliorer le fonctionnement BHA, courant de Tay-Sachs traitements sont orientés vers la lutte contre les différents symptômes de la maladie entraîne.
Les convulsions sont une complication assez courante de la maladie de Tay-Sachs, donc des médicaments anticonvulsivants sont souvent prescrits pour réduire la gravité et la fréquence. D'autres médicaments peuvent être donnés pour lutter contre les problèmes de pression artérielle, la dépression, le fonctionnement musculaire pauvres et les infections respiratoires.
Les patients qui ont des difficultés à avaler et à respirer besoin d'oxygénothérapie et être équipés de sondes gastriques pour s'assurer qu'ils reçoivent une bonne nutrition. Les adolescents et les adultes qui développent de Tay-Sachs sont souvent prévus pour la thérapie physique pour les aider à maintenir la force musculaire et apprendre à rester mobile malgré leur handicap. Malgré les efforts importants de soins de soutien et de retarder l'apparition de troubles neurologiques, les patients finissent par succomber à la maladie.
Il existe plusieurs théories actuellement à l'étude qui pourraient mener à la réussite de Tay-Sachs traitements à l'avenir. Une idée expérimentale considère que défectueux bêta-hexosaminidase A enzymes peuvent être remplacés par ceux qui sont sains dans le sang d'un patient. L'enzymothérapie substitutive est un traitement bien établi pour certaines maladies génétiques qui affectent les poumons, le cœur, ou d'autres organes du corps, mais de Tay-Sachs présente des défis uniques en raison des déficiences enzymatiques affectent le cerveau. Il n'y a pas encore un moyen efficace d'obtenir des enzymes en bonne santé à travers la barrière hémato-encéphalique.
Autres traitements expérimentales de Tay-Sachs comprennent la thérapie génique et la transplantation de cellules souches. La thérapie génique consiste à introduire de grandes quantités de travail Hex-A gènes dans le système d'un patient dans l'espoir que son ADN et les intègre de manière appropriée. Cellules souches prélevées à partir de moelle osseuse du donneur ou de sang de cordon ombilical peut également être bénéfique pour les patients de Tay-Sachs. Cellules souches saines qui peuvent coder les Hex-Un gène peut correctement être en mesure de relever les niveaux d'enzymes dans le cerveau. Avec la poursuite des tests, de nombreux médecins sont convaincus que la maladie sera un jour guérir.