Comment le syndrome de Cushing est diagnostiqué?
Le diagnostic repose sur un examen des antécédents médicaux, l'examen physique et de laboratoire des tests du patient. Souvent examens aux rayons X des surrénales ou l'hypophyse sont utiles pour localiser des tumeurs. Ces tests permettent de déterminer si des niveaux excessifs de cortisol sont présents et pourquoi.
24 heures urinaire Cortisol libre Niveau
C’est l'épreuve diagnostique la plus spécifique. L'urine du patient est recueillie sur une période de 24 heures et testé pour la quantité de cortisol. Des niveaux supérieurs à 50 à 100 microgrammes par jour pour un adulte suggèrent le syndrome de Cushing. La limite supérieure de la normale varie dans différents laboratoires, selon la technique de mesure est utilisé.
Une fois que le syndrome de Cushing a été diagnostiqué, d'autres tests sont utilisés pour trouver l'emplacement exact de l'anomalie qui conduit à la production de cortisol en excès. Le choix du test dépend, en partie, sur la préférence de l'endocrinologue ou le centre où le test est effectué.
Test de la répression à la dexaméthasone
Ce test permet de distinguer les patients atteints de production excédentaire de l'ACTH en raison d’adénomes hypophysaires de ceux avec des tumeurs produisant de l'ACTH ectopique. Les patients reçoivent la dexaméthasone, un glucocorticoïde synthétique, par la bouche toutes les 6 heures pendant 4 jours. Pour les 2 premiers jours, de faibles doses de dexaméthasone sont donnés, et pour les 2 derniers jours, des doses plus élevées sont donnés. Vingt-quatre collections d'urine d'heure sont effectués avant la dexaméthasone est administrée et chaque jour de l'épreuve. Depuis cortisol et d'autres glucocorticoïdes signalent l'hypophyse pour abaisser la sécrétion d'ACTH, la réponse normale après la prise de dexaméthasone est une baisse des niveaux de sang et l'urine cortisol. Les différentes réponses de cortisol à la dexaméthasone sont obtenues selon que la cause du syndrome de Cushing est un adénome hypophysaire ou une tumeur de l'ACTH ectopique productrices.
Le test de suppression à la dexaméthasone peut produire des résultats faussement positifs chez les patients souffrant de dépression, l'abus d'alcool, les niveaux élevés d'œstrogène, une maladie aiguë, et le stress. Inversement, des médicaments tels que la phénytoïne et le phénobarbital peuvent entraîner des résultats faussement négatifs en réponse à la suppression de la dexaméthasone. Pour cette raison, les patients sont généralement conseillés par leurs médecins d'arrêter de prendre ces médicaments au moins une semaine avant le test.
CRH test de stimulation
Ce test permet de distinguer entre les patients avec adénomes hypophysaires et ceux atteints du syndrome d'ACTH ectopique ou tumeurs surrénales cortisol sécrétant. Les patients reçoivent une injection de CRH, l'hormone de libération de corticotrophine qui provoque l'hypophyse de sécréter ACTH. Les patients avec adénomes hypophysaires éprouvent habituellement une hausse des taux d'ACTH et de cortisol dans le sang. Cette réponse est rarement observée chez les patients atteints du syndrome d'ACTH ectopique et pratiquement jamais chez les patients atteints de tumeurs surrénales cortisol sécrétant.
Visualisation directe des glandes endocrines (radiologique Imaging)
Les examens d'imagerie révèlent la taille et la forme de l'hypophyse et les glandes surrénales et aident à déterminer si une tumeur est présente. Les plus courants sont le scanner (tomodensitométrie) et l'IRM (imagerie par résonance magnétique). Un scanner produit une série d'images de rayons X donnant une image en coupe transversale d'une partie du corps. IRM produit également des images des organes internes du corps, mais sans exposer le patient à un rayonnement ionisant.
Les procédures d'imagerie sont utilisés pour trouver une tumeur après un diagnostic a été établi. Imaging ne est pas utilisé pour faire le diagnostic du syndrome de Cushing parce que les tumeurs bénignes, parfois appelés «incidentalomes," se trouvent généralement dans l'hypophyse et les glandes surrénales. Ces tumeurs ne produisent des hormones nuisibles à la santé et ne sont pas enlevés, sauf tests sanguins montrent qu'ils sont une cause de symptômes ou ils sont exceptionnellement grand. En revanche, les tumeurs de l'hypophyse sont pas détectés par l'imagerie dans près de 50 pour cent des patients qui nécessitent une intervention chirurgicale en fin de compte de l'hypophyse pour le syndrome de Cushing.
Sinus pétreux échantillonnage
Ce test ne est pas toujours nécessaire, mais dans de nombreux cas, ce est la meilleure façon de séparer l'hypophyse de causes ectopiques du syndrome de Cushing. Les échantillons de sang sont tirées des sinus pétreux, les veines qui drainent l'hypophyse, par l'introduction de cathéters dans une veine dans la partie supérieure de la cuisse / l'aine, sous anesthésie locale et sédation légère. Les rayons X sont utilisés pour confirmer la position correcte des cathéters. Souvent CRH, l'hormone qui provoque l'hypophyse de sécréter ACTH, est donné lors de ce test pour améliorer la précision du diagnostic. Niveaux d'ACTH dans les sinus pétreux sont mesurés et comparés avec des niveaux d'ACTH dans une veine de l'avant-bras. Des niveaux plus élevés d'ACTH dans les sinus pétreux que dans la veine de l'avant-bras indiquent la présence d'un adénome hypophysaire; des niveaux similaires suggèrent le syndrome d'ACTH ectopique.
La dexaméthasone-essai CRH
Certaines personnes ont des niveaux élevés de cortisol, mais ne développent pas les effets progressifs du syndrome de Cushing, comme le muscle faiblesse, les fractures et l'amincissement de la peau. Ces personnes peuvent avoir le syndrome de Cushing Pseudo, qui a été initialement décrit chez les personnes qui étaient déprimés ou bu de l'alcool en excès, mais est maintenant connu pour être plus commun. Pseudo Cushing ne ont pas les mêmes effets à long terme sur la santé comme le syndrome de Cushing et ne nécessite pas de traitement dirigé vers les glandes endocrines. Bien que l'observation au cours des mois à des années distingue Pseudo Cushing de Cushing, le test dexaméthasone-CRH a été développé pour la distinction entre les conditions rapidement, de sorte que les patients de Cushing peuvent recevoir un traitement rapide. Ce test combine la suppression de la dexaméthasone et les tests de stimulation CRH. Élévations de cortisol pendant ce test suggèrent le syndrome de Cushing.
Certains patients peuvent avoir subi des niveaux élevés de cortisol sans les effets du syndrome de Cushing. Ces niveaux élevés de cortisol peuvent compenser pour la résistance de l'organisme aux effets de cortisol. Ce syndrome rare de la résistance de cortisol est une maladie génétique qui provoque l'hypertension chronique et l'excès d'androgènes.
Parfois, d'autres conditions peuvent être associées à un grand nombre des symptômes du syndrome de Cushing. Il se agit notamment syndrome des ovaires polykystiques , qui peut provoquer des troubles menstruels, le gain de poids de l'adolescence, la croissance excessive de poils et action de l'insuline parfois douteux et le diabète . Généralement, le gain de poids, l'hypertension artérielle et des taux anormaux de cholestérol et de triglycérides dans le sang sont associés à la résistance à l'action de l'insuline et le diabète; cela a été décrit comme le " syndrome métabolique -X ». Les patients atteints de ces troubles n’ont pas les niveaux de cortisol anormalement élevées.