Les personnes
atteintes de polysomie ont une copie supplémentaire d'un chromosome. Le
problème peut se poser lors de la méiose, la division cellulaire qui produit
des spermatozoïdes et des ovules, quand une paire de chromosomes ne séparer
complètement, résultant dans des cellules avec plus ou moins que le nombre
normal de chromosomes. Translocation, ou échange de matériel génétique entre
les chromosomes peuvent aussi être une cause. Le syndrome de Down est une
maladie largement connu, ce qui se produit en raison d'un chromosome
supplémentaire. Le syndrome de Klinefelter est une autre forme de polysomie, où
les hommes ont un X supplémentaire chromosomes sexuels, en plus d'un X et Y.
Le syndrome des
enfants de bas ont un troisième chromosome lié à la 21e paire, ce qui rend le
nombre total de chromosomes 47 plutôt que la normale 46. Professionnels de la
santé se référer également au syndrome de la trisomie 21. Les enfants nés avec
ce type de polysomie ont tendance à avoir le nez plat, de petites oreilles et
la bouche, et les yeux bridés. Ils sont souvent lents à apprendre et souffrent
de divers troubles médicaux. Des études suggèrent que la moitié au moins des
enfants nés avec une trisomie 21 ont des problèmes cardiaques qui comprennent
les défauts de la paroi, ou septum, qui divise le cœur.
Les bébés de
sexe masculin nés avec le syndrome de Klinefelter, ont trois chromosomes
sexuels, XXY, au lieu de la paire normale de chromosomes sexuels, XY. Les
nourrissons peuvent ou ne peuvent pas développer des symptômes à la suite de
cette anomalie mais ont tendance à avoir des muscles faibles, qui les empêche
de s'asseoir, ramper, marcher ou dès que les autres enfants du même âge. Grâce
à la puberté, ces hommes grandir, mais plus maigres, les muscles moins bien
définies que les autres hommes. Les adolescents souffrant de Klinefelter
peuvent avoir moins de cheveux et les poils, développer les hanches plus larges,
et être déficient dans la production de testostérone. Le remplacement de la
testostérone peut atténuer les difficultés à l'âge adulte qui incluent le
diabète et l’ostéoporose.
Les femelles
peuvent avoir une anomalie congénitale connue sous le nom du syndrome du X
triple, dans lequel trois ou plusieurs chromosomes X de sexe sont présents. Les
caractéristiques physiques de la maladie comprennent de longues jambes et
torses résultant en une plus grande hauteur. Les filles atteintes de cette
forme de polysomie ont souvent des problèmes et agir d'apprentissage de façons
qui sont émotionnellement inapproprié pour leur âge. Beaucoup de femmes XXX,
cependant, la maturité à l'âge adulte sans difficultés sociales. Le plus
chromosomes X un enfant a, plus la probabilité qu'elle présenter des symptômes.
Les chercheurs
ont découvert que les personnes qui affichent polysomie sur les chromosomes 3,
17, et 31 peuvent avoir un risque accru de développer certains types de la
vessie, du sein, du poumon et les cancers de la peau. Les femmes avec polysomy
17, en particulier, peuvent avoir un nombre accru de récepteurs épidermique
humain du facteur de croissance 2 (HER-2) sites, ce qui peut augmenter
l'incidence du cancer du sein. Cancers découlant de cette maladie congénitale répondent
bien aux anthracyclines dans le cadre de la chimiothérapie.