La monosomie
troubles se produisent pendant fœtus développement et sont caractérisés par une
paire manquante partielle ou complète d'un chromosome. Bien que ces troubles soient
relativement rares, les plus courants sont le syndrome de Turner et Cri du
syndrome de chat. D'autres troubles, tels que 1p36 syndrome de délétion et le
syndrome de Alfie, sont extrêmement rares. Le syndrome de Turner est la seule
monosomie complète qui est compatible avec la vie; tout autre type est mortel
soit dans l'utérus ou juste après la naissance. Ceux qui vivent avec un trouble
de la monosomie autre que le syndrome de Turner ont une monosomie partielle, ce
qui signifie que d'une seule pièce d'un côté d'un chromosome est manquant.
Le syndrome de
Turner touche environ une personne sur 2500 femmes. La paire de chromosome qui
détermine le sexe féminin, connu sous le nom XX, manque un des X dans le
syndrome de Turner. Sans traitement, les femmes atteintes de ce trouble de la
monosomie ne fera que croître à moins de 5 pieds (1,5 mètres) et ne passeront
pas par la puberté. Avec l'utilisation d'hormones de croissance et œstrogènes
de remplacement dès le début, ces problèmes peuvent être évités, bien que les
patients soient toujours stériles.
Le syndrome de
Turner peut aussi causer des retards d'apprentissage, en particulier en
mathématiques, et peut causer des anomalies physiques telles que le cou palmé,
paupières tombantes, et les taupes excessives. Avec un traitement précoce et un
traitement, ceux qui ont le syndrome de Turner peut généralement assister aux
cours avec leurs pairs atypiques et passer à vivre de façon autonome. Dans
certains cas, une donneuse d'ovules couplée à un traitement de FIV peut les
aider à transporter et à la naissance d'un enfant naturellement.
Le cri du
syndrome de chat, ce qui signifie «cri du chat" en français, est un
trouble de monosomie liée à une partie manquante du chromosome 5. Outre
plusieurs apprentissages et des incapacités physiques, ce trouble provoque le
larynx à développer anormalement, entraînant un cri distinctif moins de 2.
Physiquement, ceux qui Cri du Chat ont souvent une plus petite que d'habitude
la tête, le visage rond, et de grands yeux fixés. Ils ont aussi souvent des
malformations cardiaques, un faible tonus musculaire, et la difficulté à
fonctionner dans des contextes sociaux, et souvent affichent un comportement
très agressif et imprévisible. Bien qu'aucun traitement médical n'est
disponible pour cette maladie, des traitements de thérapie peuvent souvent
aider les patieLa monosomie
troubles se produisent pendant fœtus développement et sont caractérisés par une
paire manquante partielle ou complète d'un chromosome. Bien que ces troubles soient
relativement rares, les plus courants sont le syndrome de Turner et Cri du
syndrome de chat. D'autres troubles, tels que 1p36 syndrome de délétion et le
syndrome de Alfie, sont extrêmement rares. Le syndrome de Turner est la seule
monosomie complète qui est compatible avec la vie; tout autre type est mortel
soit dans l'utérus ou juste après la naissance. Ceux qui vivent avec un trouble
de la monosomie autre que le syndrome de Turner ont une monosomie partielle, ce
qui signifie que d'une seule pièce d'un côté d'un chromosome est manquant.
Le syndrome de
Turner touche environ une personne sur 2500 femmes. La paire de chromosome qui
détermine le sexe féminin, connu sous le nom XX, manque un des X dans le
syndrome de Turner. Sans traitement, les femmes atteintes de ce trouble de la
monosomie ne fera que croître à moins de 5 pieds (1,5 mètres) et ne passeront
pas par la puberté. Avec l'utilisation d'hormones de croissance et œstrogènes
de remplacement dès le début, ces problèmes peuvent être évités, bien que les
patients soient toujours stériles.
Le syndrome de
Turner peut aussi causer des retards d'apprentissage, en particulier en
mathématiques, et peut causer des anomalies physiques telles que le cou palmé,
paupières tombantes, et les taupes excessives. Avec un traitement précoce et un
traitement, ceux qui ont le syndrome de Turner peut généralement assister aux
cours avec leurs pairs atypiques et passer à vivre de façon autonome. Dans
certains cas, une donneuse d'ovules couplée à un traitement de FIV peut les
aider à transporter et à la naissance d'un enfant naturellement.
Le cri du
syndrome de chat, ce qui signifie «cri du chat" en français, est un
trouble de monosomie liée à une partie manquante du chromosome 5. Outre
plusieurs apprentissages et des incapacités physiques, ce trouble provoque le
larynx à développer anormalement, entraînant un cri distinctif moins de 2.
Physiquement, ceux qui Cri du Chat ont souvent une plus petite que d'habitude
la tête, le visage rond, et de grands yeux fixés. Ils ont aussi souvent des
malformations cardiaques, un faible tonus musculaire, et la difficulté à
fonctionner dans des contextes sociaux, et souvent affichent un comportement
très agressif et imprévisible. Bien qu'aucun traitement médical n'est
disponible pour cette maladie, des traitements de thérapie peuvent souvent
aider les patients ayant une déficience intellectuelle et de la socialisation.
1p36 syndrome de
délétion, c'est à dire, une partie manquante du chromosome 1, peut causer
plusieurs handicaps physiques et mentaux, y compris des malformations faciales
et des retards d'apprentissage graves. Ce trouble de monosomie est beaucoup
plus rare que Turner ou syndrome du cri du chat en; traitement des retards
d'apprentissage et l'interaction sociale sont les seuls traitements
disponibles. Le syndrome d’Alfie, une partie manquante du chromosome 9, moins
de 100 cas signalés dans le monde, ce qui en fait le plus rare trouble de
monosomie.
Les problèmes de
santé ainsi que les anomalies faciales et mentales actuelles avec le syndrome
de Alfie sont graves, bien que certains cas ont été trouvés où la déficience
intellectuelle du patient considérablement améliorée après le traitement. Dans
un cas, un enfant est passé de profondément handicapés mentaux, un QI de moins
de 20 ans, au-dessous de la moyenne à l'échelle du QI, ce qui signifie plus de 70
points. En l'absence de problèmes de santé graves tels que des malformations
cardiaques, ceux qui ont ces troubles ont généralement une longue durée de vie,
en général de 50 à 70 ans. En raison du fait que de nombreuses parties d'un
chromosome peuvent être manquantes, la gravité de ces troubles est très
variable par patient.
nts ayant une déficience intellectuelle et de la socialisation.
1p36 syndrome de
délétion, c'est à dire, une partie manquante du chromosome 1, peut causer
plusieurs handicaps physiques et mentaux, y compris des malformations faciales
et des retards d'apprentissage graves. Ce trouble de monosomie est beaucoup
plus rare que Turner ou syndrome du cri du chat en; traitement des retards
d'apprentissage et l'interaction sociale sont les seuls traitements
disponibles. Le syndrome d’Alfie, une partie manquante du chromosome 9, moins
de 100 cas signalés dans le monde, ce qui en fait le plus rare trouble de
monosomie.
Les problèmes de
santé ainsi que les anomalies faciales et mentales actuelles avec le syndrome
de Alfie sont graves, bien que certains cas ont été trouvés où la déficience
intellectuelle du patient considérablement améliorée après le traitement. Dans
un cas, un enfant est passé de profondément handicapés mentaux, un QI de moins
de 20 ans, au-dessous de la moyenne à l'échelle du QI, ce qui signifie plus de 70
points. En l'absence de problèmes de santé graves tels que des malformations
cardiaques, ceux qui ont ces troubles ont généralement une longue durée de vie,
en général de 50 à 70 ans. En raison du fait que de nombreuses parties d'un
chromosome peuvent être manquantes, la gravité de ces troubles est très
variable par patient.