Les maladies
sont des anomalies chromosomiques qui se développent en cas d'erreur sur l'un
ou plusieurs d'une personne de chromosomes. Ces erreurs peuvent inclure des
morceaux, les chromosomes manquants, ou chromosomes supplémentaires. Les
cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes ou 23 paires. Les cellules
sexuelles, qui sont appelés gamètes, ont normalement 23 chromosomes. Parmi les
types les plus courants de maladies chromosomiques sont le syndrome de Down, la
trisomie 18, syndrome de Turner, et le syndrome de Klinefelter.
Le syndrome de
Down est un type commun de la maladie chromosomique. Selon le Mars of Dimes,
environ une personne sur 800 bébés sont nés avec le syndrome de Down. Le nombre
de fœtus atteints peut être plus élevé que cela, cependant, que beaucoup de
bébés avec cela et d'autres anomalies chromosomiques ne survivent pas jusqu'à
la naissance.
Les personnes
nées avec le syndrome de Down ont une copie supplémentaire du chromosome 21.
Cela signifie qu'il existe trois copies du chromosome 21 au lieu de la paire
chromosomique normal. Une personne avec cette maladie chromosomique ont de
petites mains et les pieds, inclinée vers le haut les yeux, et un faible tonus
musculaire. Le retard mental est un autre symptôme du syndrome de Down, comme
une durée de vie raccourcie. Beaucoup de personnes atteintes du syndrome de
Down connaissent également une gamme de problèmes de santé, y compris ceux qui
touchent le cœur.
La trisomie 18
est une maladie causée par le chromosome une copie supplémentaire du chromosome
18. Une personne avec cette condition peut avoir des défauts cardiaques et
rénaux, des anomalies de l'appareil digestif, et une série d'anomalies de
l'apparence, comme un retard de croissance, une petite tête, de petites
mâchoires, et des oreilles bas implantées. Trisomie 18 est également marquée
par de graves retards de développement et des taux de mortalité élevés.
Le syndrome de
Turner est une maladie chromosomique qui touche seulement les femmes. Il se
développe quand un enfant de sexe féminin n'a qu'un seul chromosome X au lieu
des deux qui sont normales pour les enfants de sexe féminin. Quand un enfant
est né de cette condition, elle peut être plus courte que la plupart des
filles, et ses ovaires peuvent ne pas fonctionner correctement. Cela signifie
qu'elle peut être infertile comme une femme adulte.
Une personne
atteinte du syndrome de Turner peut aussi avoir auditifs, rénaux, cardiaques et
thyroïdiens problèmes. Elles, cependant, ont généralement une intelligence
normale, mais elle peut lutter avec l'apprentissage de quelques sujets, comme
les mathématiques. Les filles atteintes de cette affection peuvent nécessiter
un traitement hormonal pour commencer la puberté.
Le syndrome de
Klinefelter est une maladie qui affecte les hommes chromosome. Au lieu d'avoir
un modèle XY dans leurs cellules, ce qui est normal pour les enfants de garçon,
les gens atteints du syndrome de Klinefelter ont un chromosome X
supplémentaire. Il en résulte un profil XXY.
Les hommes
atteints de cette maladie ont tendance à être plus grands et ont moins de force
musculaire et trouble de la coordination. Pendant la puberté, ils peuvent avoir
moins de cheveux sur le visage et le corps que les autres garçons de leur âge.
Certains garçons atteints de cette maladie développent des hanches larges et
des tissus plus perceptibles du sein. Leurs os ont tendance à être plus faible
aussi bien.
Personnes
atteintes du syndrome de Klinefelter peuvent avoir des retards de parole,
difficultés de lecture, et des problèmes de compréhension de ce qu'ils
entendent. Pendant les années de l'enfance et de l'adolescence, ces hommes
peuvent avoir plus de mal à s'intégrer avec les autres, souvent en raison d'un
manque de confiance en soi et des difficultés d'apprentissage. Ils ont tendance
à avoir des relations sociales normales que les adultes, cependant.
Bien que
certaines personnes puissent se référer à des anomalies chromosomiques comme
les maladies, ils ne sont pas contagieux. Les gens sont tout simplement nés
avec eux. Malheureusement, ils ne sont pas curables. Pourtant, il existe de
nombreux traitements pour la santé et le développement des symptômes communs à
ceux qui ont des anomalies chromosomiques.