Une délétion de
chromosome est une forme de mutation chromosomique. Les mutations
chromosomiques sont dues à des changements dans la structure d'un chromosome,
par opposition à des mutations géniques, qui sont des changements dans la
composition chimique d'un chromosome. Les mutations chromosomiques peuvent en
fait être détectées en examinant l'ADN à travers un microscope. Les mutations
sont des changements dans l'ADN et ils peuvent avoir des conséquences négatives
ou positives.
Dans le noyau
des cellules vivantes, l'ADN se trouve dans les brins dits chromosomes. Chaque
type d'organisme a un certain nombre de chromosomes dans les cellules. Par
exemple, les humains ont 46 chromosomes, ou 23 paires identiques. Le long des
chromosomes, les gènes déterminent les caractéristiques des cellules et
finalement l'organisme. Toute mutation qui se produit à un chromosome aura une
incidence sur cette information génétique.
Quand une délétion
chromosomique se produit, une partie d'un chromosome est éliminé ou supprimé.
La plupart du temps, les chromosomes peuvent être trouvés dans de longs brins
minces de l'ADN dans le noyau. Ils sont tous enroulé autour de l'autre, il y a
donc beaucoup de possibilités d'interactions avec d'autres chromosomes et avec
eux-mêmes.
Lors d'une
suppression de chromosome, le chromosome se casse en deux endroits différents.
Lorsque les pièces se joignent de nouveau ensemble, les embouts sont fixés et
la pièce centrale est abandonnée. Cette pièce centrale du chromosome a été supprimée.
Selon ce que l'information génétique est réalisée sur la pièce supprimés du
chromosome, les effets peuvent être très graves. Dans certains cas, ce type de délétion
peut être mortel.
Quand une
délétion chromosomique se produit, les gènes dans la pièce supprimés sont tous
perdus, mais à la cellule. Comme ils ne sont plus une partie du chromosome, ils
ne passent par les processus de transcription et de traduction, de sorte que les
protéines appropriées ne seront pas produites. En outre, si la cellule de
survivre et de se répliquer, ce morceau de l'ADN ne sera pas copié, si toutes
les cellules suivantes auront aussi cette mutation. Ce type de mutation aura un
effet profond sur la façon dont l'organisme continue de se développer. En fait,
tous sauf les plus courtes délétions chromosomiques sont létaux pour la
cellule.
En fonction de
la taille de la délétion chromosomique, il peut être vu à travers un
microscope. Comme les chromosomes sont par paires identiques, l'un du père et
un de la mère, les deux paires peuvent être comparées. S'il existe une
suppression significative de l'une des paires, il aura un aspect différent de
son partenaire. De cette manière, où la suppression s'est produite peut
également être déterminée.
Il existe
plusieurs troubles du chromosome humain qui sont provoqués par une délétion
chromosomique. Il y a aussi beaucoup de symptômes et la gravité des symptômes en
fonction de ce qui a été supprimé chromosome et combien différentes. Des
exemples de troubles causés par les suppressions de chromosomes sont
cri-du-chat et certains cas de myopathie de Duchenne