Une anomalie
chromosomique est une anomalie qui survient lorsque l'embryon se développe avec
trop peu ou trop de chromosomes. L'être humain normal a 46 chromosomes. Un
ovule et le sperme contribuent chacun 23 chromosomes quand ils s'unissent pour
former un embryon. Parfois, l'œuf ou du sperme contiennent un nombre incorrect
de chromosomes. Lorsque cela se produit, le bébé sera né avec une anomalie
chromosomique.
Parfois, un
embryon aura le bon nombre de chromosomes, mais l'un des chromosomes contiendra
une anomalie. Une pièce peut être manquant, inversé, en double, ou commuté à un
autre chromosome. Lorsque cela se produit, la personne aura une anomalie
chromosomique structurelle.
Habituellement,
un fœtus avec une anomalie chromosomique ne survivent pas, et la femme fait une
fausse couche. On estime que plus de la moitié des erreurs qui se produisent
pendant le premier trimestre de la grossesse sont dus à une anomalie
chromosomique dans l'embryon. Lorsqu'une naissance a lieu, le bébé est souvent
né avec des malformations congénitales .
Le syndrome de
Down est l'un des troubles les plus courants chromosomiques. Les enfants nés
avec le syndrome de Down présentent généralement les caractéristiques faciales
et ont des difficultés d'apprentissage qui varient en gravité. Beaucoup de ces
enfants ont également des malformations cardiaques et d'autres problèmes
physiques. Les femmes plus âgées ont un risque plus élevé de donner naissance à
un enfant atteint du syndrome de Down ou d'une autre anomalie chromosomique. Ce
risque augmente avec l'âge, les tests sont souvent recommandés pour déterminer
si oui ou non le fœtus est normal quand une femme plus âgée devient enceinte.
Le syndrome de
Turner est une maladie chromosomique qui touche seulement les filles. Une fille
normale possède deux chromosomes X. Résultats Turner syndrome quand une fille a
un seul chromosome X , et l'autre chromosome X est endommagé ou manquant. Les filles
atteintes de ce trouble sont généralement pas fertile et sont incapables de
passer par la puberté sans intervention médicale.
Triple X est une
autre anomalie chromosomique qui touche seulement les filles. Les femmes
atteintes de ce trouble ont un chromosome X supplémentaire. Ils sont souvent de
haut et n'ont pas de défauts physiques ou mentaux apparents. Les parents d'une
fille née avec cette anomalie chromosomique ne peuvent pas même savoir que leur
fille a, sauf si le dépistage prénatal est fait.
Certaines
anomalies chromosomiques n'affectent garçons. L'un d'eux est appelé XYY. Un
homme normal a deux chromosomes Y, tandis qu'un garçon avec XYY a chromosomes Y
supplémentaires. Ces personnes présentent un développement normal, et leurs
parents ne savent pas que leur fils a une anomalie chromosomique à moins qu'il
ne se présente pendant les tests prénataux.