Le facteur IX carence
se réfère à un approvisionnement insuffisant de l'un des facteurs sanguins de coagulation qui provoque une maladie
appelée hémophilie B. Après l'hémophilie A, il est la forme la plus courante de
ce trouble de la coagulation, et peut se présenter avec une sévérité variable.
Les patients atteints d'un déficit en facteur IX saignent plus longtemps que
d'autres personnes parce que leur sang ne coagule pas aussi rapidement. La
condition peut causer des problèmes avec les chirurgies et certains types de
blessures, ainsi que les complications causées par une hémorragie interne.
Il s'agit d'une
maladie génétique, généralement causée par héritage bien que parfois il est le
résultat d'une mutation spontanée. Il s'agit d'une caractéristique liée à l'X,
ce qui signifie qu'il est porté sur le chromosome X. En conséquence, les hommes
sont beaucoup plus susceptibles de développer une déficience en facteur IX,
parce qu'ils n'héritent que d'une copie du chromosome impliqué. Les femmes sont
plus susceptibles d'être porteurs; la copie saine du gène du facteur IX produit
suffisamment pour répondre à leurs besoins, mais ils peuvent transmettre le
gène défectueux quand ils ont des enfants.
Les patients
peuvent également connaître l'hémophilie B comme la maladie de Noël, grâce à
l'autre nom pour le facteur IX. Stephen Noël a été le premier patient dont la
carence a été identifiée, et des fournisseurs de soins médicaux, se référer au
facteur IX comme facteur de Noël en son honneur. Les spécificités du gène
peuvent varier, ce qui signifie que certains cas sont plus doux et ne peuvent
pas être remarqué jusqu'à l'âge adulte, quand un homme semble saigner plus
longtemps que d'habitude. Dans d'autres cas, des questions telles que des
ecchymoses et des saignements excessifs sont apparentes à la naissance ou la
petite enfance.
Le saignement
excessif peut être un problème avec les blessures de surface et des procédures
médicales qui peuvent causer des saignements, comme les soins dentaires. Il est
également un problème pour les articulations, car le saignement à l'intérieur
des articulations peut provoquer un gonflement et l'irritation. Au fil du
temps, ce qui pourrait causer de l'arthrite, qui peuvent apparition tôt dans la
vie. L'hémorragie interne peut aussi endommager les organes ou provoquer un
gonflement du cerveau. Pour ces raisons, un patient avec une déficience en
facteur IX peut être nécessaire d'évaluer avec soin après des lésions
traumatiques afin de déterminer si des complications médicales ont développé.
Le traitement de
la déficience en facteur IX implique des perfusions de facteur IX pour
compenser le manque de capacité à produire de l'organisme. Ceux-ci sont
fabriqués à partir de traités des produits sanguins qui sont soigneusement
sélectionnés afin d'éliminer les produits donnés qui peuvent contenir des
micro-organismes infectieux. Le niveau de traitement nécessaire peut dépendre
de la gravité de l'affaire et la façon dont le patient réagit.