Le chromosome Y est l'un des sexes chromosomes chez l'homme
et d'autres mammifères, avec le code génétique pour déterminer si un organisme
sera génétiquement mâle ou femelle. La présence d'un chromosome Y provoque
habituellement une personne d'être de sexe masculin, sauf dans le cas de
certaines maladies génétiques. Le chromosome complémentaire est le chromosome X
, les femmes ont généralement deux chromosomes X dans leur caryotype , tandis
que les hommes héritent d'un X et un Y.
Les organismes
n’ont pas tous des chromosomes sexuels, et ceux qui ne peuvent avoir un système
compliqué d'héritage quand il s'agit de sexe. Cet article se concentre
spécifiquement sur le rôle du chromosome Y chez l'homme. On pense que d'abord,
ancêtres des humains ont hérité de deux chromosomes sexuels essentiellement
identiques, et au fil du temps, ils ont divergé dans un chromosome X et Y. Le
chromosome Y est un peu plus court que le chromosome X, et contient
principalement du matériel génétique liée à des caractéristiques sexuelles
masculines.
L'un des gènes
les plus importants parmi les 58 millions de paires de bases sur le chromosome
Y est le gène SRY, qui détermine la formation des testicules. Quand les
testicules se forment, une série en cascade de réactions qui se passent car ils
produisent des hormones sexuelles comme la testostérone, qui contribuent au
développement des caractères sexuels secondaires comme les cheveux de la
poitrine et une voix profonde. Le matériel génétique dans le ce chromosome
représente environ 2% du matériel génétique dans une cellule donnée, un montant
relativement faible, et les preuves historiques suggèrent qu'il était autrefois
plus grande et est effectivement diminue avec le temps.
Les maladies
génétiques impliquant le chromosome cette causent généralement des problèmes de
fertilité ou le développement des caractères sexuels. Dans certains cas, les
gens héritent un chromosome X supplémentaire, de se retrouver avec un caryotype
XXY et une condition appelée le syndrome de Klinefelter. Le sujet est masculin,
mais peut avoir des problèmes de fertilité et d'autres questions.
Les hommes
passent leurs chromosomes Y à leurs fils, et si elles ont des troubles
génétiques sur le chromosome Y, leurs fils auront ces troubles ainsi. En
revanche, s'ils sont porteuses de maladies génétiques observées sur le
chromosome X et ils ont des filles, leurs filles deviennent aussi les
transporteurs et peuvent être à risque de développer la maladie si elle est
dominante ou si elles héritent une autre copie du gène défectueux de leurs
mères. Un exemple d'une maladie génétique lié au sexe est l’hémophilie, une
condition essentiellement connu chez les hommes qui héritent d'un seul
chromosome X défectueux et n'ont pas un allèle correspondant sur le
chromosome Y pour inhiber l'expression du gène délétère.