Le chromosome X
est mieux connu en tant que l'un des deux chromosomes qui déterminent le sexe
chez de nombreux animaux, y compris les humains. La plupart des gens sont nés
avec au moins un chromosome X, car il est génétiquement hérité de la mère. Les
mutations génétiques dans les chromosomes X sont liées à de nombreux troubles
du développement, tandis que le nombre irréguliers ou des fonctions du
chromosome sont également reliés à certains syndromes médicaux.
Lorsque l'ovule
est libéré, il contient déjà des chromosomes X de la mère. Les spermatozoïdes
contient un chromosome correspondant qui peut être soit X, ce qui entraîne une
femelle, soit Y, soit un mâle. Presque toutes les femmes biologiques ont une
paire de chromosomes XX, alors que presque tous les hommes biologiques ont un
maquillage XY.
Au cours du
développement précoce du fœtus chez les femmes, le corps s'arrête activement
bas l'un des tous les deux chromosomes X dans toutes les cellules, sauf ceux
qui sont utilisés pour créer des œufs. Ce processus, connu sous le nom
lyonisation, assure qu'une seule copie active reste à gérer la fonction la plus
cellulaire. Fait intéressant, l'arrêt du chromosome semble être largement
aléatoire, de sorte que le chromosome paternel peut être lyonized dans
certaines cellules, tandis que le chromosome maternel est coupé dans d'autres.
Les hommes ne sont pas soumis à ce processus, car ils ont généralement un seul
chromosome X actif.
Les chromosomes
sont constitués de gènes, le chromosome X est soupçonné d'avoir quelque part
entre 1000-2000 gènes, dont beaucoup n'ont rien à voir avec la détermination du
sexe. C'est beaucoup plus grande que la quantité de gènes supposés habiter
chromosomes Y, qui peut avoir moins de 100 gènes. Génétiquement, ce qui rend un
certain nombre de sens, comme presque tous les mammifères ont chromosomes X,
mais en général, seuls les mâles ont des chromosomes Y.
X anomalies
chromosomiques liées ont tendance à se produire pour deux raisons: la mutation
génétique ou combinaisons chromosomiques inhabituelles. Une mutation génétique
se produit lorsque l'un ou plusieurs des gènes se comporte anormalement ou
développe et peut entraîner de nombreux problèmes de santé, y compris une
augmentation des risques de certains cancers et de rachitisme hypophosphatémique.
Les questions de développement, tels que le syndrome Kinefelter, syndrome de
Turner, et le syndrome Triple X, sont souvent liés à des copies supplémentaires
de chromosomes X, tels que des combinaisons XXY ou XXXY.
La recherche sur
la fonction et les troubles de chromosomes X est loin d'être complète. La
grande quantité de gènes et les montants étonnants de variations possibles de
continuer à faire de l'exploration de cette composante du bloc de construction
d'une zone active d'étude et d'enquête. En acquérant une meilleure
compréhension du chromosome et de ses fonctions, les scientifiques espèrent
développer des traitements pour une grande variété de troubles liés à l'X,
ainsi que d'améliorer la compréhension de la science de la reproduction.