Les chromosomes,
qui contiennent l'information génétique dans les cellules de nombreux
organismes différents, peuvent devenir mutés à travers une variété de
différents processus, souvent au détriment de l'organisme muté. Une mutation
des chromosomes a lieu au niveau du chromosome, ce qui signifie que l'ensemble
de l'unité structurelle du chromosome est modifiée d'une certaine façon. Une
mutation chromosomique est souvent considérée comme étant différent d'une
mutation du gène, dans lequel un seul gène sur un chromosome est modifié par
une mutation. Les mutations chromosomiques se produisent sur une plus grande
échelle qui affecte une partie importante de l'ensemble du chromosome, tant de
gènes peuvent être affectées par une mutation unique.
Une mutation
chromosomique est généralement classée en fonction de la modification
structurelle particulière apportée au chromosome ou de chromosomes. Un type de
mutation, par exemple, est une fusion, il se produit lorsque deux chromosomes
différents ou de segments de chromosomes fusionnent en un seul. Les chercheurs
croient réellement que le deuxième chromosome humain est une fusion de deux
chromosomes possédé par les ancêtres pré-humains. Un autre type de mutation
chromosomique est désigné comme une inversion et se produit lorsqu’un segment
d'un chromosome est inversé. Inversions souvent ne causent pas de mutations
visibles à l'organisme, comme toute l'information génétique est généralement intact
et inaltéré - si ce n'est pas toujours le cas.
Quand une
mutation chromosomique de modifier le nombre de copies d'un gène particulier
dans un organisme de génome, il est beaucoup plus susceptible de causer un
effet notable ou importante de l'organisme. Mutations courantes de ce
formulaire comprennent des insertions, qui insèrent un nouveau segment dans un
chromosome, et les suppressions, qui éliminent un segment du chromosome. Ces
deux types de mutations chromosomiques se traduisent par un changement dans les
copies d'un gène ou de gènes présents. La sur-expression ou la sous-expression
d'un gène, soit de ce qui peut se produire à partir de ces mutations, peuvent
tous deux avoir des effets drastiques sur l'expression des gènes au sein d'un organisme.
Dans la mutation blanche dans la mouche des fruits Drosophila melanogaster, par
exemple, l'incapacité à exprimer suffisamment un gène codant pour la
pigmentation résulte d'œil dans les mouches avec des yeux blancs.
Les chercheurs
ont de nombreuses façons différentes de l'identification d'une mutation de
chromosome particulier ou d'une mutation du gène. Organismes présentant des
caractéristiques génétiques différentes peuvent être franchis dans différentes
combinaisons afin de développer un "plan" général suggérant
l'emplacement d'une mutation donnée. Les chercheurs peuvent également parties
de la séquence du génome de l'organisme. Séquençage présente aux chercheurs une
vue détaillée de l'information génétique d'un organisme et de son emplacement sur
un chromosome.