Le syndrome de Hunter est une maladie héréditaire dans laquelle de longues chaînes de molécules de sucre (de mucopolysaccharides) ne sont pas ventilées correctement et s'accumulent dans le corps.
Autres noms
La mucopolysaccharidose de type II, iduronate carence en sulfatase
Causes
Le syndrome de Hunter est une maladie héréditaire. Les garçons sont plus souvent touchés.
La condition est provoquée par un manque de l'enzyme sulfatase d'iduronate. Sans cette enzyme, les mucopolysaccharides s'accumulent dans divers tissus de l'organisme, entraînant des dommages.
Le début précoce, forme sévère de la maladie commence peu après 2 ans. Une apparition tardive, forme légère provoque des symptômes moins graves apparaissent plus tard dans la vie.
Symptômes
Forme juvénile (apparition précoce, forme sévère):
• Comportement agressif
• Hyperactivité
• La fonction mentale s'aggrave au fil du temps
• Grave déficience intellectuelle
• Spasticité
Fin (doux) forme:
• Légère à aucune déficience mentale
Les deux formes:
• Syndrome du canal carpien
• Traits grossiers du visage
• Surdité (s'aggrave au fil du temps)
• Accrue de cheveux ( hypertrichose )
• Raideur articulaire
• Grosse tête ( macrocéphalie )
Examens et tests
Les signes de la maladie comprennent:
• Rétine anormale (arrière de l'œil)
• Diminution enzyme sulfatase iduronate dans le sérum sanguin ou des cellules
• murmure de coeur et les valves cardiaques qui fuient
• Hypertrophie du foie ( hépatomégalie )
• Hypertrophie de la rate ( splénomégalie )
• Hernie inguinale
• Joint contractures
• Spasticité
Les tests peuvent inclure:
• Étude enzyme
• Les tests génétiques pour le changement (mutation) du gène de la sulfatase iduronate
• Test urinaire de l'héparane-sulfate et le sulfate de dermatane
Traitement
La US Food and Drug Administration a approuvé le premier traitement pour le syndrome de Hunter. Le médicament, appelé idursulfase (Elaprase), est donnée par une veine (par voie intraveineuse). Parlez-en à votre médecin pour plus d'informations.
Greffe de moelle osseuse a été essayé pour la forme à début précoce, mais les résultats peuvent varier.
Chaque problème de santé doit être traitée séparément.
Outlook (pronostic)
Les personnes atteintes de la forme à début précoce (sévère) vivent habituellement pendant 10 - 20 ans. Les personnes atteintes de la forme tardive (doux) vivent habituellement 20 - 60 ans.
complications possibles
• Obstruction des voies respiratoires
• Syndrome du canal carpien
• La perte d'audition qui s'aggrave au fil du temps
• Perte de la capacité de compléter les activités de la vie quotidienne
• Raideur articulaire qui conduit à des contractures
• Fonctions mentales qui s’aggravent au fil du temps
Quand contacter un professionnel médical
Appelez votre fournisseur de soins de santé si:
• Vous ou votre enfant présentez un groupe de ces symptômes
• Vous savez que vous êtes un porteur génétique et envisagez d'avoir des enfants
Prévention
Le conseil génétique est recommandé pour les couples qui veulent avoir des enfants et qui ont des antécédents familiaux de syndrome de Hunter. Le dépistage prénatal est disponible. Les tests de porteur pour les parentes d'hommes touchés est disponible dans quelques centres.