La maladie de Huntington est une affection dans laquelle les cellules nerveuses dans certaines parties du gaspillage des cerveaux loin, ou dégénéré. La maladie est transmise par les familles.
Autres noms
La chorée de Huntington
Causes
La maladie de Huntington est causée par un défaut génétique sur le chromosome 4. L'anomalie entraîne une partie de l'ADN, appelé une répétition de CAG, de se produire beaucoup plus de temps qu'il est censé le faire. Normalement, cette section d'ADN est répété 10 à 28 fois. Mais chez les personnes atteintes de la maladie de Huntington, il est répété de 36 à 120 fois.
Comme le gène est transmis par les familles, le nombre de répétitions ont tendance à devenir de plus. Plus le nombre de répétitions, plus votre risque de développer des symptômes à un âge précoce. Par conséquent, comme la maladie est transmise dans les familles, les symptômes se développent à des âges plus jeunes et plus jeunes.
Il existe deux formes de la maladie de Huntington.
• Adulte de la maladie de Huntington est la plus commune. Les personnes atteintes de cette forme symptômes se développent habituellement dans leur 30s et 40s milieu.
• L'apparition précoce de la maladie de Huntington affecte un petit nombre de cas et commence dans l'enfance ou l'adolescence.
Si l'un de vos parents a la maladie de Huntington, vous avez une chance d'obtenir le gène de 50%. Si vous obtenez le gène des deux vos parents, vous allez développer la maladie à un moment donné dans votre vie. Vous aurez également le transmettre à vos enfants. Si vous n'obtenez pas le gène de vos parents, vous ne pouvez pas transmettre le gène à vos enfants.
Symptômes
Les changements de comportement peuvent se produire avant que les problèmes de circulation, et peuvent inclure:
• Les troubles du comportement
• Hallucinations
• Irritabilité
• Humeur maussade
• Agitation ou gigoter
• Paranoïa
• Psychose
Mouvements anormaux et inhabituelles comprennent:
• Les mouvements du visage, y compris les grimaces
• Tourner la tête à changer de position de l'œil
• Rapides, les mouvements brusques, saccadés, parfois sauvages des bras, des jambes, le visage et d'autres parties du corps
• Lents, mouvements incontrôlés
• Démarche instable
Démence qui se détériore lentement, y compris:
• Désorientation ou confusion
• Perte de jugement
• Perte de mémoire
• Les changements de personnalité
• changements de discours
Des symptômes supplémentaires qui peuvent être associés à cette maladie:
• L'anxiété, le stress et la tension
• Difficulté à avaler
• Troubles de la parole
Symptômes chez les enfants:
• Rigidité
• Les mouvements lents
• Tremblement
Traitement
Il n'existe aucun remède pour la maladie de Huntington. Il n'existe aucun moyen connu pour empêcher la maladie de s'aggraver. Le but du traitement est de ralentir les symptômes et aider la personne à fonctionner aussi longtemps que possible.
Les médicaments peuvent être prescrits, en fonction des symptômes.
• bloqueurs de dopamine peuvent aider à réduire les comportements et les mouvements anormaux.
• Les médicaments tels que l'amantadine et la tétrabénazine sont utilisées pour tenter de contrôler les mouvements supplémentaires.
La dépression et le suicide sont fréquents chez les personnes atteintes de la maladie de Huntington. Il est important pour les soignants de surveiller les symptômes et demander de l'aide médicale pour la personne tout de suite.
Comme la maladie progresse, la personne aura besoin d'aide et de contrôle, et peut éventuellement avoir besoin de soins 24 heures.
Groupes de soutien
Huntington Disease Society of America - www.hdsa.org
Prévention
Le conseil génétique est conseillé si il ya une histoire de famille de la maladie de Huntington. Les experts recommandent également le conseil génétique pour les couples ayant des antécédents familiaux de cette maladie qui envisagent d'avoir des enfants.