Le syndrome de Hurler est une maladie rare, maladie héréditaire du métabolisme dans lequel une personne ne peut pas décomposer de longues chaînes de molécules de sucre appelées glycosaminoglycanes (anciennement appelés mucopolysaccharides).
Syndrome de Hurler appartient à un groupe de maladies appelées mucopolysaccharidose, ou MPS.
Autres noms
Déficit en alpha-L-iduronate; Mucopolysaccharidose de type I; MPS IH
Causes
Les personnes atteintes du syndrome de Hurler ne font pas une substance appelée lysosomale alpha-L-iduronidase. Cette substance, appelée une enzyme, contribue à briser les longues chaînes de molécules de sucre appelées glycosaminoglycanes (anciennement appelés mucopolysaccharides). Ces molécules se retrouvent partout dans le corps, souvent dans le mucus et dans le liquide autour des articulations.
Sans l'enzyme, les glycosaminoglycanes s'accumulent et endommager les organes, y compris le cœur. Les symptômes peuvent varier de légère à sévère.
Syndrome de Hurler est héritée, ce qui signifie que vos parents doivent transmettre la maladie à vous. Si les deux parents sont porteurs du gène défectueux liés à cette condition, chacun de leurs enfants a une chance de développer la maladie de 25%.
Syndrome de Hurler est un type de mucopolysaccharidose appelée syndrome de Hurler MPS I. est le type le plus grave. Il est classé comme MPS I H.
Les autres sous-types de la MPS I sont:
• MPS I HS (syndrome de Hurler-Scheie)
• MPS IS (syndrome de Scheie)
Symptômes
Les symptômes du syndrome de Hurler apparaissent le plus souvent entre 3 et 8 ans. Nourrissons atteints du syndrome de Hurler graves semblent normaux à la naissance. Symptômes du visage peut devenir plus perceptible au cours des 2 premières années de vie.
Les symptômes comprennent:
• Os anormaux de la colonne vertébrale
• Griffe main
• Nuageux cornées
• Surdité
• La croissance arrêtée
• problèmes valvulaires
• Maladie commune, y compris la rigidité
• La déficience intellectuelle qui s'aggrave au fil du temps
• Épais, grossiers traits du visage avec bas du nez
Traitement
La thérapie de remplacement enzymatique pour le syndrome de Hurler ajoute une forme de travail de l'enzyme manquante du corps. Le médicament, appelé laronidase (Aldurazyme), est donnée par une veine (par voie intraveineuse). Parlez-en à votre médecin pour plus d'informations.
Greffe de moelle osseuse a été utilisée dans plusieurs patients atteints de cette affection. Le traitement a eu des résultats mitigés.
D'autres traitements dépendent des organes qui sont touchés.
Prévention
Les experts recommandent de conseil et de dépistage génétique pour les couples ayant des antécédents familiaux de syndrome de Hurler qui envisagent d'avoir des enfants. Le dépistage prénatal est disponible.